Ichthyosis vulgar code za ICD 10. Kongenitalna ihtioza. Etiologija i patogeneza

Simptomi izravno ovise o obliku bolesti. U klinici jednostavne ihtioze uvijek postoji izražena suha koža i ljuštenje. Zahvaćena područja nalaze se na ekstenzornim površinama zglobova, osobito nogu. Lice ostaje netaknuto, s rijetkim iznimkama kada je u proces uključena koža čela i obraza. Karakteristična je i folikularna hiperkeratoza – nakupljanje keratina u folikulima dlake. Javlja se na gotovo cijeloj površini kože gdje rastu dlake. Nalazi se palpacijom u obliku takozvanog simptoma "rende". Koža na dlanovima i tabanima je zadebljana, kožni uzorak je pojačan, između područja zadebljane kože ističu se brazde. U bolesnika dolazi do smanjenja znojenja, što je uzrok česte hipertermije.
Glavni simptomi kongenitalne ihtioze pojavljuju se od 3-12 mjeseci djetetova života. Piling kože često se gotovo izjednači do 20-25 godina. Pritom ostaju promjene na dlanovima i tabanima koje su karakteristične za ovaj oblik bolesti. Često je kongenitalna ihtioza ovog tipa popraćena alergijskim bolestima u obliku rinitisa, urtikarije, Bronhijalna astma. U većini slučajeva šteta gastrointestinalnog trakta: gastritis, kolitis, diskinezija bilijarnog trakta, hepatosplenomegalija. Na staničnoj razini promjene su identične onima u stanicama kože.
X-vezana kongenitalna ihtioza manifestira se u prvim mjesecima života i to samo u dječaka. Karakteristična lezija kože su velike, prljavo-smeđe ljuske bez ljuštenja. Lokalizacija takvih područja može biti gotovo sva, osim područja dlanova i stopala. Ova boja ljuskica je posljedica visoke koncentracije melanina u donjim slojevima epiderme. Od ostalih znakova često se nađe specifično zamućenje rožnice u obliku cvijeta bez utjecaja na vidnu oštrinu. Kod petine pacijenata dijagnosticiran je kriptorhizam. Za razliku od jednostavne ihtioze, lezije kože u ovoj vrsti bolesti praktički se ne smanjuju s godinama.
Lamelarna ihtioza se manifestira od rođenja. Koža novorođenčeta prekrivena je tankim, ali gustim filmom - to je patognomoničan simptom ove vrste kongenitalne ihtioze. Postupno se film pretvara u velike debele pahuljice od svijetle do smeđe. zbog blokade znojnica znojenje je poremećeno, pa se često opaža hiperpireksija. Na dlanovima i tabanima - duboke pukotine i keratoderma. Žljebovi između ljuskica su bolni i ulaz su za sekundarnu bakterijsku infekciju, uključujući sepsu. Lamelarnu kongenitalnu ihtiozu prate razvojni nedostaci: everzija kapaka (ektropion) i usana (exlabion), deformacija ili odsutnost ušnih školjki, deformacija hrskavice nosa, srastanje falangi prstiju ili odsutnost terminalnih falanga , itd. često se primjećuju.
Epidermolitička kongenitalna ihtioza očituje se opsežnom vlažnom eritrodermijom s stvaranjem buloznih mjehurića. Na mjestu otvaranja mjehurića ostaju erozije, koje prolaze bez traga. S vremenom se gruba keratinizacija spaja, često se formiraju bradavice. Rogate ljuske tamne, sa loš miris(posljedica sekundarne infekcije). Sluznice u ovoj vrsti kongenitalne ihtioze nisu zahvaćene, znojenje također nije poremećeno. Međutim, ovaj oblik bolesti je vrlo opasan i može biti smrtonosan.

X-vezana ihtioza pogađa samo muškarce. Ubrzo nakon rođenja, na vratu, udovima, trupu i stražnjici pojavljuju se velike tamnosmeđe ljuske nalik blatu.

Naziv ove bolesti na grčkom znači "riba". Doista, koža pacijenta je prekrivena sivim rožnatim formacijama koje nalikuju ribljim ljuskama. Budući da su područja zahvaćene kože lišena znojnih i lojnih žlijezda, s vremenom počinju nalikovati suhoj zmijskoj koži.

Kseroza, također poznata kao kseroderma, simptom je čiji su glavni znakovi jaka suhoća kože, njezina hrapavost, a ponekad i prisutnost ljuskica pityriasis na koži.

Glavni uzrok suhe kože leži u poremećaju rada žlijezda lojnica (hipofunkcija). Nedostatak ili nedostatak proizvodnje sebuma (masti), koji je zapravo zaštitni sloj kože od agresivnog vanjskog okruženja, a koji ujedno održava ravnotežu vode u koži, dovodi do isušivanja kože i njezine osjetljivosti na razne infekcije.

Uz nedostatak sebuma u potrebnoj količini, koža ne samo da se isušuje, već se i zateže, ljušti, nabora.

Primijećeno je da ako osoba ima suhu i jako suhu kožu, bore se pojavljuju mnogo ranije, kada se drugi znakovi starenja niti ne vide. Naravno, nije posljednji čimbenik koji dovodi do prijevremenog nastanka bora kože sunčeve zrake koje dodatno isušuju kožu.

Kseroza - ICD

ICD-10: L85.3.

1.2 Etiologija i patogeneza

Ichthyosis vulgaris (sin.: vulgarna autosomno dominantna ihtioza, obična ihtioza) karakterizira autosomno dominantan tip nasljeđivanja, bez potpuni prodor i varijabilni izraz.

Glavni genetski uvjetovani nedostatak je kršenje ekspresije proteina keratohijalinskih granula profilagrina. Na kromosomu 1q22 pronađen je polimorfizam gena.

Identificirane su mutacije u genu profilagrina (R501X i 2282del4). Nije isključena mogućnost uključivanja nekoliko gena, od kojih jedan utječe na ekspresiju profilagrina.

Nedostatak filaggrina dovodi do smanjenja sadržaja slobodnih aminokiselina u rožnatom sloju epiderme, koje su u stanju zadržati vodu, što uzrokuje povećanu suhoću kože pacijenata s ihtiozom vulgaris.

X-vezana ihtioza (sin.: X-vezana ihtioza, ihtioza koja se crni) karakterizira recesivni, X-vezani tip nasljeđivanja.

Genetski defekt - mutacije u genu za steroid sulfatazu, s lokusom na Xp22.32. Nedostatak ovog enzima dovodi do taloženja viška kolesterol sulfata u epidermu, pojačanog prianjanja rožnatih ljuskica i retencione hiperkeratoze.

Lamelarna ihtioza (sin.: lamelarna ihtioza, kolodijsko dijete, suha ihtioziformna eritroderma) može se naslijediti i autosomno recesivno i autosomno dominantno. U nekim slučajevima se pronađu mutacije u genu koji kodira enzim keratinocitne transglutaminaze (kromosom 14q11), što dovodi do defekta u stanicama strukture stratum corneuma.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija (sin.: Brocina eritroderma, ihtioziformna epidermolitička hiperkeratoza) – autosomno dominantni tip nasljeđivanja može se pratiti u otprilike polovici slučajeva. U drugim slučajevima, rodovnici sadrže samo jednog probanda. Pronađena je veza s 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije gena za keratin KRT1 i KRT10).

Fetalna ihtioza (sin.: "Harlequin fetus", kongenitalna keratoza, intrauterina ihtioza, univerzalna kongenitalna hiperkeratoza) karakterizira autosomno recesivni tip nasljeđivanja s potpunom penetracijom gena, ekspresivnošću - od umjerene težine do teških kliničkih manifestacija.

Još jedna kongenitalna ihtioza (kongenitalna nebulozna ihtioziformna eritrodermija) - ova skupina uključuje niz sindroma, uključujući ihtiozu kao jedan od simptoma: Nethertonov sindrom, Rudov sindrom, Sjögren-Larssonov sindrom, Young-Vogelov sindrom Komeltijev sindrom.

Ichthyosis vulgaris je autosomno dominantna dermatoza nepotpune penetracije i promjenjive ekspresivnosti. Glavni nedostatak je genetski uvjetovana povreda ekspresije profilaggrina, proteina keratohijalinskih granula.

Pronađena je problematična regija s lokusom na kromosomu 1q22. Identificirane su mutacije u genu profilagrina (R501X i 2282del4).

Moguće je da je uključeno nekoliko gena, od kojih jedan utječe na ekspresiju profilagrina. Mutacije u genu filagrina povećavaju rizik od atopijske bolesti.

Nedostatak filaggrina uzrokuje smanjenje sadržaja slobodnih aminokiselina u stratum corneumu epiderme, čija je funkcija zadržavanje vode, a kao rezultat toga, povećana suhoća kože bolesnika s ichthyosis vulgaris.

X-vezana ihtioza je recesivna, vezana za X kromosom. Glavni genetski nedostatak su mutacije u genu za steroid sulfatazu, s lokusom na Xp22.32. Smanjenje steroidne sulfataze dovodi do taloženja viška kolesterol sulfata u epidermu i retencione hiperkeratoze kao posljedica pojačanog prianjanja rožnatih ljuskica.

Autosomno recesivne kongenitalne ihtioze – zajednička za autosomno recesivne kongenitalne ihtioze je eritrodermija, koja se manifestira od rođenja. Unatoč različitim genotipovima, ova skupina ihtioza objedinjuje se pod nazivom "lamelarne ihtioze".

Skupina fenotipski sličnih bolesti temelji se na različitim genotipovima. U svim slučajevima, defektni geni sudjeluju u održavanju integriteta epidermalne barijere.

Najčešće postoje mutacije u genu koji kodira enzim transglutaminazu keratinocita (kromosom 14q11), što zauzvrat dovodi do strukturnog oštećenja stanica stratum corneuma. Druga najčešća mutacija utječe na transmembranski proteinski gen, koji je uključen u transport lipida u lamelarnim tijelima.

Preostali defektni geni koji se javljaju kod autosomno recesivnih kongenitalnih ihtioza kodiraju različite transportne proteine ​​i enzime koji sintetiziraju lipidne komponente stratum corneuma.

Nebulozna kongenitalna ihtioziformna eritrodermija je bolest s prevladavajućim autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Povezanost s lokusima 14q11.2 i 17p13.1 (utvrđene su mutacije različitih gena lipoksigenaze (arahidonat-12-lipoksigenaza, arahidonat-lipoksigenaza 3).

Lamelarna (lamelarna) ihtioza - polovica pacijenata ima mutaciju gena za transglutaminazu 1 (14q11.2); način nasljeđivanja u većini slučajeva je autosomno recesivan, ali je moguć i autosomno dominantni način nasljeđivanja.

Bulozna (epidermolitička; keratinopatska) ihtioza

Bulozna ihtioza uključuje kongenitalnu buloznu ihtioziformnu eritrodermu, Kurt-McLeanovo bodljastu ihtiozu i buloznu ihtiozu tipa Siemens.

Za sve bulozne ihtioze zajednička je mutacija gena za keratin, koja uzrokuje vakuolarnu degeneraciju granularnog i gornjeg bodljastog sloja epiderme, što dovodi do stvaranja površinskih mjehurića.

Karakteristično je da lamelarna tijela u isto vrijeme ne mogu otpustiti svoje lipide u međustanični prostor. Kako se debljina epiderme povećava, smanjuje se sklonost stvaranju mjehura.

Kurt-McLeanova spinozna ihtioza je "prava spinozna ihtioza" povezana s mutacijom gena za keratin 1. Kao i kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija, Kurt-McLeanova ihtioza nasljeđuje se autosomno dominantno. Međutim, njegova razlika u kliničkoj odsutnosti erozija, histološki - epidermoliza nije otkrivena.

Bulozna ihtioza Siemensovog tipa (eksfolijativna ihtioza) Od svih ihtioza naslijeđenih autosomno dominantno, ihtioza tipa Siemens je najblaža. Povezan je s mutacijom keratina 2e. Kod ovog oblika nema palmarno-plantarnih keratoza, hiperkeratoza je slabo izražena na drugim područjima kože.

Ihtioza harlekina (Ichthyosis fetus) karakterizira autosomno recesivni način nasljeđivanja s potpunom penetracijom gena. Pronađena je mutacija gena važnog za transport lipida ABCA12, koji je kodiran na kromosomu 2q34. Ekspresivnost od teške do umjerene težine kliničkih manifestacija.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija (epidermolitička hiperkeratoza, Brocina bolest) nasljeđuje se autosomno dominantno. U drugim slučajevima, rodovnici sadrže samo jednog probanda. Identificirana je veza s lokusima 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije keratinskih gena K1 i K10).

Sindrom ljuštenja kože (peeling syndrome) Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Akralni oblici temelje se na mutaciji gena transglutaminaze-5 (TGM-5 na kromosomu 15q15.2), dok se generalizirani oblik temelji na mutaciji gena za korneodesmozin (CD5N na kromosomu 6p21.3).

Uzroci

Ova bolest je nasljedna, ali mehanizam nastanka genskih mutacija znanstvenicima još nije jasan.

Kseroza može imati dvije glavne etiologije - kongenitalnu (atopijska kseroza) ili stečenu.

Ako govorimo o kserozi, koja se manifestira kod dojenčadi, u prvim mjesecima života, onda može biti blagi simptom oblici ihtioze. Ako govorimo o stečenoj kserozi kože, onda tome mogu doprinijeti različiti nepovoljni čimbenici (uzroci).

Naravno, pod uzrokom kseroze, pravedno je označiti uzrok hipofunkcije žlijezda lojnica, što dovodi do njihove nedovoljne proizvodnje sebuma, što se očituje suhoćom kože. Razmotrimo ih.

Uzroci kseroze (suha koža):

• značajke kože - tanka koža;
• nedostatak u tijelu vitamina (hipovitaminoza), osobito vitamina A;
• izlaganje kože izravnoj sunčevoj svjetlosti ultraljubičasto zračenje), uključujući posjet solariju, kao i hladnoća, vjetar, kiša, snijeg, mraz;
• često kupanje u toploj vodi, svakodnevno vruće tuširanje;
• korištenje sapuna s površinski aktivnim tvarima (surfaktantima) za pranje tijela;
• korištenje sredstava za čišćenje u kućanstvu i deterdženti bez zaštitne opreme (rukavice);
• korištenje kozmetike na bazi alkohola;
• hormonalne promjene u tijelu, promjene povezane s dobi;
• dugotrajna upotreba hormonski lijekovi- sustavni i vanjski glukokortikoidni lijekovi;
• metabolički poremećaji;
• kršenja režima dana - rad / odmor / spavanje;
• bolesti endokrilni sustav, koža, probavni trakt: psorijaza, ekcem, ihtioza, dermatitis, folikularna keratoza, dijabetes, gastroduodenitis, hepatitis, ciroza jetre, hipotireoza, onkološke bolesti.

Glavni uzrok ihtioze je nasljedna mutacija gena uzrokovana kršenjem metabolizma (razmjene) proteina i masti.

1.4 ICD-10 kodiranje

Q80.0 - Ichthyosis simplex;

Q80.1 - X-vezana ihtioza (X-vezana ihtioza);

Q80.2 Lamelarna (lamelarna) ihtioza;

Q80.3 - Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija;

Q80.4 Fetalna ihtioza ("Harlekin fetus");

Q80.8 - Druge kongenitalne ihtioze;

Q80.9 - Kongenitalna ihtioza, nespecificirana

Q80.0 - Ihtioza jednostavna;

Q80.1 - X-vezana ihtioza [X-vezana ihtioza];

Q80.2 Lamelarna [lamelarna] ihtioza;

Q80.3 - Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija;

Q80.4 Fetalna ihtioza ["Harlequin fetus"];

Q80.8 - Druge kongenitalne ihtioze;

Q80.9 - Kongenitalna ihtioza, nespecificirana

1.3 Epidemiologija

Prema literaturi, učestalost pojave kongenitalne ihtioze u populaciji ovisi o geografskom području i u prosjeku iznosi: s ihtiozom vulgaris - 1:250-1:1000, X-vezanom - 1:2000-1:6000, lamelarnom - manje od 1:300 000, s ihtioziformnom eritrodermijom - 1:100 000.

Na teritoriju Ruske Federacije u 2011. godini registrirano je samo 6488 pacijenata, od kojih su 1384 osobe dijagnosticirane prvi put u životu. Ukupno je 2847 djece, što je 13,1 na 100 000 stanovnika, od čega je 858 osoba prvi put u životu dijagnosticirano (3,9 na 100 000 stanovnika).

RCHD (Republikanski centar za zdravstveni razvoj Ministarstva zdravlja Republike Kazahstan)
Verzija: Klinički protokoli Ministarstva zdravstva Republike Kazahstan - 2015

Kongenitalna bulozna ihtioformna eritrodermija (Q80.3) Kongenitalna ihtioza, nespecificirana (Q80.9) Ostala kongenitalna ihtioza (Q80.8) Fetalna ihtioza [fetus harlekina] (Q80.4) Ichthyosis simplex (Q80.0) Ichthyosis x-linked .1), lamelarna [lamelarna] ihtioza (Q80.2)

Bolesti siročadi

opće informacije

Kratki opis

Preporučeno
Stručno vijeće
RSE na REM „Republički centar
razvoj zdravlja"
Ministarstvo zdravlja
i društveni razvoj
Republika Kazahstan
od 15.09.2015
Protokol #9

Klasifikacija

Klinička klasifikacija:
S obzirom na genetski faktor:
1. Nasljedni oblici:
autosomno dominantna (vulgarna, jednostavna);
autosomno recesivna (lamelarna, fetalna ihtioza, linearna cirkumfleksna ihtioza Komela, bodljasta ihtioza Lamberta);
X-vezana recesivna.

2. Nasljedni sindromi, uključujući ihtiozu:
Netherton;
· Refsum;
· Ruda;
Sjögren-Larsson;
Jung-Vogel;
· Popova;
Dofman-Chanarinov sindrom;
Konradi-Hünermannov sindrom;
· IBIDS-sindrom;
· CHILD-sindrom;
· KID-sindrom.

3. Ihtioziformna stečena stanja:
simptomatski (hipovitaminoza A, bolesti krvi, maligne neoplazme i tako dalje.);
senilna ihtioza;
diskoidna ihtioza.

Ovisno o vrsti vage:
Ihtioza jednostavna (ljuske su male, zahvaćena je sva koža);
Ihtioza briljantna (ljuske se nalaze u obliku mozaika, sivkasto-prozirne);
ihtioza serpentina (ljuske su velike, sivkasto-smeđe).

Prema težini kliničke slike:
teški oblik (dijete se rađa prerano i umire tijekom prvih dana);
Umjerena težina (benigna, tj. kompatibilna sa životom);
kasni oblik (prve manifestacije od 2-3 mjeseca života, rjeđe - 2-5 godina).

Ovisno o vremenu razvoja:
dojenčad (do 2 godine);
djeca (od 2 do 13 godina);
· odrasla osoba.

Prema raširenosti procesa:
ograničeno;
uobičajen;
difuzno.

Dijagnostika

Popis osnovnih i dodatnih dijagnostičkih mjera

osnovno (obavezno) dijagnostičke pretrage provodi se na izvanbolničkoj razini:
UAC;
· OAM.

Dodatni dijagnostički pregledi koji se provode na ambulantnoj razini:(razina dokaza III, IV - C, D)
· biokemijske analize krv.

Minimalni popis pregleda koji se moraju obaviti po upućivanju na planiranu hospitalizaciju: u skladu s internim aktima bolnice, uzimajući u obzir važeći nalog nadležnog tijela u području zdravstvene zaštite.

Osnovni (obavezni) dijagnostički pregledi koji se provode na razini bolnice:
UAC;
· OAM.

Dodatni dijagnostički pregledi provode se na razini bolnice: (razina dokaza II, III - B, C)
patomorfološki pregled biopsije kože s naknadnom histologijom;
· elektronski mikroskopski pregled;
Imunogram I i II razine.

Dijagnostičke mjere poduzete u fazi hitne pomoći: se ne provode.

Dijagnostički kriteriji postavljanje dijagnoze:

Pritužbe i anamneza:
pritužbe:
suhoća koža;
osjećaj stezanja;
hrapavost kože;
piling;
onihodistrofija;
stanjivanje, razrjeđivanje kose;
umjereni svrbež.

Anamneza:
Vrijeme pojave prvih simptoma bolesti: kod jednostavne (vulgarne) ihtioze koža novorođenčeta nije zahvaćena, prve manifestacije su u prvoj godini života (3-7 mjeseci) ili kasnije (do 5 godine); s ihtiozom povezanom s X - prve manifestacije od rođenja, ali češće počinje od prvih tjedana ili mjeseci života.
· Nasljednost: prisutnost ihtioze kod rođaka 1. i 2. stupnja srodstva;
Sezonalnost bolesti: kod jednostavne ihtioze postoji jasna sezonalnost - poboljšanje ljeti i pojačane kliničke manifestacije zimi; kod X-vezane ihtioze, sezonalnost je slabo izražena, ali većina pacijenata primjećuje poboljšanje ljeti.

Alergijska anamneza:
Često kombinacija kongenitalne ihtioze s atopijski dermatitis, mogu postojati simultane manifestacije bronhijalne astme, vazomotornog rinitisa, urtikarije. Karakterizira ga netolerancija na niz namirnica i lijekovi.
Prisutnost popratnih bolesti. Uz jednostavnu kongenitalnu ihtiozu, karakteristične su bolesti gastrointestinalnog i bilijarnog trakta (gastritis, enterokolitis, žučna diskinezija). Postoji kriptorhizam ili hipogenitalizam. Bolesnici su osjetljivi na piokokne, virusne i gljivične infekcije. Kod ihtioze povezane s X, zamućenje rožnice se opaža bez oštećenja vida, kriptorhizma.

Sistematski pregled:
Patognomonični simptomi:
suhoća kože;
Fino lamelarni piling u obliku dijamanta, njihova boja varira od bijele i tamnosive do smeđe;
Folikularna keratoza;
Pojačanje uzorka kože na dlanovima i tabanima;
hiperlinearnost dlanova i tabana.

Laboratorijska dijagnostika:(razina dokaza II, III - B, C)
Histološki pregled biopsije kože: umjerena hiperkeratoza s stvaranjem keratotskih čepova u ustima folikula dlake; stanjivanje ili odsutnost zrnastog sloja. U dermisu su oskudni perivaskularni limfohistiocitni infiltrati, atrofične žlijezde lojnice, broj folikula dlake i znojnih žlijezda nije promijenjen.

Elektronska mikroskopija: oštro smanjenje broja keratohijalinskih granula, njihova mala veličina, lokalizacija na rubu snopova tonofilamenata; smanjenje broja lamelnih granula; pojedinačne granularne epitelne stanice.

Instrumentalno istraživanje: se ne provode.

Indikacije za savjet stručnjaka:
medicinsko genetsko savjetovanje za provjeru dijagnoze i predviđanje vjerojatnosti bolesti u ponovljenim trudnoćama;
Gastroenterolog (u prisustvu hepatomegalije, splenomegalije, bilijarne diskinezije, gastritisa, kolitisa, duodenitisa itd.);
okulist (uz prisutnost ektropije, miopije, dalekovidnosti, astigmatizma, konvergentnog strabizma, djelomične atrofije optički živac, dakriocistitis novorođenčadi, itd.);
otorinolaringolog (u slučaju senzorneuralnog gubitka sluha, smanjene oštrine sluha zbog okluzije vanjskog slušnog kanala, kronični tonzilitis i tako dalje.);
neuropatolog (za nasljedne sindrome, uključujući ihtiozu, u kombinaciji s popratnom patologijom u obliku hidrocefalusa, mikrocefalije, epilepsije, mentalne retardacije, polineuritisa, pareza i paralize distalnih ekstremiteta, poremećaja hoda, patološkog položaja stopala, cerebelarne simptome (ataksija, nistagmus) i sl.);
Alergolog (uz prisutnost istodobne patologije u obliku bronhijalne astme, alergijskog rinitisa, urtikarije, peludne groznice i drugih alergijskih stanja);
endokrinolog (uz prisutnost istodobne patologije u obliku kriptorhizma, hipogonadotropnog hipogonadizma, mentalne retardacije, patologije štitnjače i gušterače itd.);
pedijatar (uz prisutnost upale pluća, anemije, stanja imunodeficijencije, smanjenja indeksa tjelesne mase i drugih stanja).

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza kongenitalne ihtioze provodi se s bolestima kao što su stečena ihtioza, ihtioziformne dermatoze, psorijatična eritroderma i druge. Tablica 1 prikazuje glavne kliničke diferencijalno dijagnostičke kriterije za kongenitalnu ihtiozu.

Tablica 1. Glavni klinički diferencijalni dijagnostički kriteriji za kongenitalnu ihtiozu:

Liječenje u inozemstvu

Liječite se u Koreji, Izraelu, Njemačkoj, SAD-u

Dobijte savjete o medicinskom turizmu

Liječenje

Ciljevi liječenja:

proces puštanja krvi klinički simptomi: poboljšanje hidratacije kože, postizanje keratolize i normalizacija procesa keratinizacije;
Sprječavanje razvoja komplikacija;
Smanjenje broja recidiva, produljenje remisije;
Poboljšanje kvalitete života i prognoze bolesti.

Taktike liječenja:

Liječenje bez lijekova:
Način br. 2 (općenito);
Tablica broj 15 (općenito);
Preporuča se ograničiti izravan kontakt s alergenima (kućanske kemikalije - sredstva za čišćenje, deterdženti, kozmetika, životinjska dlaka, sintetičke tkanine).

Liječenje:
Lokalna terapija: koristi se u svim oblicima kongenitalne ihtioze. Uz blagu težinu, monoterapija je moguća:
Sistemska terapija: koristi se u liječenju umjerenih oblika kongenitalne ihtioze.

Liječenje treba biti sveobuhvatno, uzimajući u obzir poveznice patogeneze, klinike, ozbiljnosti, komplikacija.
Mogu se koristiti i drugi lijekovi ovih skupina i lijekovi nove generacije.

Ambulantno liječenje:

)

Sustavna terapija
Retinoidija III, IV- SA,D)


· Retinol palmitat + alfa-tokoferil acetat, kapsule 10 mg, unutra dnevno 1 kapsula 1 put dnevno tijekom 10-14 dana. Kontraindicirano u djece mlađe od 18 godina.

Lokalna terapija
Deksapantenol

Liječenje se pruža na stacionarnoj razini

Popis glavnih lijekovi (ima 100% šanse da bude dodijeljen)

Sustavna terapija
Retinoidijageneracije (razina dokaza III, IV- SA,D)
Retinol, kapsule od 100.000 IU, oralno nakon jela, 1 put dnevno po stopi od 3500-6000 IU / kg / dan, 7-8 tjedana uz postupno smanjenje doze za 2 puta za terapiju održavanja. Kontraindicirano u djece mlađe od 18 godina.
Retinol, 33 000 IU kapsule, oralno (10-15 minuta nakon jela) rano ujutro ili kasno navečer 1 put dnevno u dozi od 3500-6000 IU / kg / dan, 7-8 tjedana uz postupno smanjenje doze 2 puta za terapiju održavanja. Kontraindicirano u djece mlađe od 7 godina.
· Retinol + alfa-tokoferil acetat, kapsule 10 mg, unutra dnevno 1 kapsula 1 put dnevno tijekom 10-14 dana. Kontraindicirano u djece mlađe od 18 godina.

RetinoidiIIgeneracije (razina dokazaII - IV - AT)*
· Acitretin tablete, 0,5-1,0 mg/kg/dan, oralno uz obroke ili s mlijekom jednom dnevno tijekom 2-4 tjedna.
· Izotretinoin tablete, 0,5-1,0 mg/kg/dan, oralno uz hranu u dvije podijeljene doze, 4-6 mjeseci.

Hepatoprotektori (razina dokaza B)
Ursodeoksiholna kiselina, kapsule, 250 mg, oralno, bez žvakanja, uz hranu ili lagani međuobrok, piti puno vode 3 puta dnevno tijekom cijelog liječenja.

Glukokortikosteroidi(razina dokaza III, IV- SA,D)
· Prednizolon, ampula, 30 mg, 1,0 ml, i.v. ili i.m., doza i višestrukost se određuju pojedinačno.

Lokalna terapija
Keratolitička sredstva (razina dokazaII - IV - AT)
Ostali emolijensi koji sadrže glicerin (glicerol) ili acetat vitamina E.

Deksapantenol, mast, krema 5%, nanosi se na oštećeno ili upaljeno područje kože 1-2 puta dnevno (razina dokaza IV - C, D).

Lokalni retinoidi(razina dokazaII - IV - AT)*
· Tretionin, 0,1%, 0,05%, 0,025% krema/gel; 0,05% losion; 0,1% otopina ravnomjerno se nanosi na opranu i osušenu površinu zahvaćene kože u tankom sloju (gel i krema se nanose prstom, losion i otopina se nanose vatom) 1-2 puta dnevno 6 sati, a zatim isprati vodom. Tijek liječenja je 4-6 tjedana (do 14 tjedana). U preventivne svrhe - 1-3 puta tjedno dulje vrijeme (nakon tretmana toplom vodom). Za osobe sa svijetlom i suhom kožom, vrijeme izlaganja na početku tretmana je 30 minuta, a zatim se trajanje izlaganja postupno povećava.
· Tazaroten, 0,1%, 0,05% gel; 0,1% krema, ravnomjerno nanesite na opranu i osušenu površinu zahvaćene kože, 1 put dnevno noću.
· Liarozol, 5% krema, nanijeti na opranu i osušenu površinu zahvaćene kože ravnomjerno 1 put dnevno noću.

Glukokortikosteroidni pripravci za vanjsku primjenu(razina dokazaIV- SA,D)

Vrlo jak (IV)
· Klobetasol propionat, 0,05% mast, krema, nanosi se na zahvaćenu površinu kože u tankom sloju, lagano utrljavajući, 1-2 puta dnevno.
Jaka (III)
Betametazon valerijanat, 0,1% mast, krema, nanijeti u tankom ravnom sloju na zahvaćeno područje kože 1-2 puta dnevno, ili
Metilprednizolon aceponat, 0,1% mast, krema, nanijeti u tankom ravnom sloju na zahvaćeno područje kože 1-2 puta dnevno, ili
Mometazon furoat, 0,1% krema, mast, nanijeti u tankom ravnom sloju na zahvaćeno područje kože 1-2 puta dnevno, ili
· Betametazon dipropionat, 0,05% krema, mast, nanijeti u tankom ravnom sloju na zahvaćeno područje kože 1-2 puta dnevno.
Umjereno jak (II)
Fluocinol acetonid, 0,025% krema, mast, nanijeti u tankom ravnomjernom sloju na zahvaćeno područje kože 1-2 puta dnevno, ili
Triamcinolon acetonid, 0,1% krema, mast, nanijeti u tankom ravnomjernom sloju na zahvaćeno područje kože 1-2 puta dnevno, ili
Flumetazon pivalat, 0,02% krema, mast, nanosi se u tankom ravnom sloju na zahvaćeno područje kože 1-2 puta dnevno.
slab (ja)
Prednizolon, 0,25%, 0,5% krema, mast, nanijeti u tankom ravnom sloju na zahvaćeno područje kože 1-2 puta dnevno izvana ili
· Hidrokortizon acetat, 0,1%, 0,25%, 1,0% i 5,0% krema, mast, nanosi se u tankom ravnom sloju na zahvaćeno područje kože 1-2 puta dnevno. kombinirano:
Betametazon dipropionat + gentamicin sulfat + klotrimazol, trokomponentna mast koja sadrži 1000 mg: betametazon dipropionat + gentamicin sulfat (1 mg) + klotrimazol (10 mg), nanijeti tankim slojem na cijelu zahvaćenu površinu kože i susjedno područje, 1-2 puta dnevno, ili
Hidrokortizon + natamicin + neomicin, trokomponentna mast, krema koja sadrži 1000 mg: hidrokortizon + natamicin (10 mg) + neomicin (3500 jedinica), nanijeti tanki sloj na cijelu zahvaćenu površinu kože i susjedno područje 1-2 puta dnevno , ili
Betametazon + gentamicin, dvokomponentna mast, krema koja sadrži 1000 mg: betametazon (1 mg) + gentamicin sulfat (1 mg), nanijeti tankim slojem na cijelu zahvaćenu površinu kože i susjedno područje 1-2 puta dnevno.

Liječenje lijekovima u fazi hitne hitne pomoći: nije potrebno

Ostale vrste liječenja:
selektivna fototerapija s tečajem od 15-20 postupaka;
Kombinirana fotokemoterapija (PUVA) s pripravcima vitamina A, tijek od 15-20 postupaka;
vanjske kupke:
slane kupke (10 g/l natrijevog klorida, t°=35-38°C, 10-15 minuta);
škrob (1-2 šalice škroba, t°=35-38°C, 15-20 minuta);
sulfid (0,1-0,4 g/l, t°=36-37°C, 8-12 minuta);
kisik (pod tlakom = 2,6 kPa, t°=36°S, 10-15-20 minuta);
alkalne, pityriasis, kupke s morskom soli ili izvarak kamilice.

Druge vrste liječenja koje se pružaju na izvanbolničkoj razini: Ne.

Druge vrste prikazane na stacionarnoj razini:
širokopojasna UVA+UVB fototerapija (290-400 nm);
Uskopojasna UVB fototerapija (311-313 nm);
UVA-1 (340-400 nm).

Druge vrste liječenja koje se pružaju tijekom hitne faze: nije potrebno.

Kirurška intervencija: br.

Kirurška intervencija provedena ambulantno: br.

Kirurška intervencija u bolnici: br.

Daljnje upravljanje:
Prijava ambulante u mjestu prebivališta kod dermatologa, pedijatra;
Promatranje i liječenje od strane srodnih stručnjaka;
U interrekurentnom razdoblju, njega kože (uporaba emolijensa i drugih emolijensa);
· preventivno djelovanje;
· Spa tretman;
medicinska i socijalna rehabilitacija.

Pokazatelji učinkovitosti liječenja i sigurnosti dijagnostičkih i terapijskih metoda:
smanjenje ili nestanak subjektivnih osjeta,
regresija glavnih kožnih osipa,
Nema pojave novih elemenata
poboljšanje općeg stanja.

droge ( djelatne tvari) koji se koristi u liječenju

Hospitalizacija

Indikacije za hospitalizaciju, s naznakom vrste hospitalizacije:

Indikacije za hitnu hospitalizaciju: Ne

Indikacije za planiranu hospitalizaciju:
prevalencija procesa, teški tijek koji zahtijeva sustavnu terapiju;
Nedostatak učinka od ambulantnog liječenja.

Prevencija

Preventivne radnje :
medicinsko genetičko savjetovanje;
razgovor s roditeljima o visokom riziku od bolesnog djeteta, kao i mogućnosti mrtvorođenja s visoki stupanj ekspresivnost, kao i smrt od sepse, upale pluća itd.;
· perinatalna dijagnostika;
ne preporuča se kontakt s dehidrirajućim sredstvima i alergenim tvarima, nemojte koristiti alkalne sapune;
uklanjanje čimbenika rizika;
liječenje popratnih bolesti;
tečajevi fitoterapije, adaptogeni;
Korištenje medicinskih i kozmetičkih proizvoda;
· Spa tretman.

Informacija

Izvori i literatura

1. Zapisnici sa sjednica Stručnog vijeća RCHD MHSD RK, 2015.
   1. Popis referenci: 1. Mordovtsev V.N. Nasljedne bolesti i malformacije kože: Atlas. Moskva, 2004. 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krishnappa i sur. Nova mutacija u genu transglutaminaze-1 u bolesnika s autosomno recesivnom kongenitalnom ihtiozom. Biomed Res Int. 2014.; 2014: 706827. 3. Craiglow BG. Ihtioza u novorođenčeta. Semin Perinatol. 2013. veljače;37(1):26-31. 4. Racionalna farmakoterapija kožnih bolesti i spolno prenosivih infekcija. Vodič za praktičare, ur. A.A. Kubanova, V.I. Kisina. Moskva, 2005. 5. Dermatovenerologija, 2010. / [ur. A.A. Kubanova]. – M.: DEKS-Press, 2010. – 428 str. – (Kliničke preporuke / Rusko društvo dermatovenerologa). 6. Savezna kliničke smjernice zbrinjavanje bolesnika s ihtiozom. Rusko društvo dermatovenerologa i kozmetologa. Moskva, 2013. 7. Dykes, P. J. Sindrom ihtioze, hepatosplenomegalije i cerebelarne degeneracije/ P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979 Vol. 100, broj 5. P. 585–590. 8. Zaklada za ihtiozu i srodne tipove kože / Jean Pickford. Način pristupa: http://www.scalyskin.org/index.cfm. Datum pristupa: 25.09.2010. devet. Diferencijalna dijagnoza kožne bolesti. Vodič za liječnike, ur. B. A. Berenbein, A. A. Studnitsina. Moskva, 1989. 10. J.-D. Fine, H. Hintner. Bulozna epidermoliza. Moskva, 2014. 11. Kožne i spolne bolesti. Vodič za liječnike. Uredio Yu.K. Skripkin. Moskva, 1999. 12. Liječenje kožnih i spolnih bolesti. Vodič za liječnike. IH. Romanenko, V.V. Kaluga, S.L. Afonin. Moskva, 2006. 13. V.F. Zhernosek, E.V. Lameko, A.S. Pochkaylo. nasljedna ihtioza: klasifikacija, kliničke manifestacije, dijagnoza, liječenje (obrazovni priručnik) / Minsk, 2014. 14. Britansko udruženje dermatologa "Smjernice o učinkovitosti i primjeni acitretina u dermatologiji. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010; 162: 952 15. Laurberg G., Geiger J. M., Hjorth N., Holm P. i dr. Liječenje lichen planusa acitretinom. Dvostruko slijepa, placebom kontrolirana studija na 65 pacijenata // J. Am. Acad. Dermatol - mart 1991. - Vol. 24 - Issue 3. - P. 434-437 16. Narkewicz M. R., Smith D., Gregory C., Lear J. L. Učinak terapije ursodeoksikolnom kiselinom na funkciju jetre u djece s intrahepatičnom holestatskom bolešću jetre // J. Pediatr Gastroenterol Nutr. - 1998. - Vol. 26. - N. 1. - P. 49-55. 17. Rastoltsev KV, Lantsov DS, Kishchenko NV, Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF Morfologija kože u kongenitalnoj ihtiozi ( Fetus Harlekina) Arkh Patol 2015. mar-travanj;77(2):39-42.

Informacija

Popis programera:

1) Batpenova Gulnar Ryskeldievna - doktorica medicinskih znanosti, profesorica, voditeljica Odjela za dermatovenerologiju JSC "Astana Medical University", glavni slobodni dermatovenerolog Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja Republike Kazahstan
2) Tsoy Natalya Olegovna - doktorica znanosti, viša znanstvenica Republičkog državnog poduzeća na REM "Znanstveno-istraživački institut za dermatovenerologiju" Ministarstva zdravstva i socijalnog razvoja Republike Kazahstan.
3) Baev Asylzhan Isaevich - kandidat medicinskih znanosti, viši istraživač Republičkog državnog poduzeća na REM "Znanstveno-istraživački institut za dermatovenerologiju" Ministarstva zdravstva i socijalnog razvoja Republike Kazahstan.
4) Dzhetpisbayeva Zulfiya Seytmagambetovna - kandidatkinja medicinskih znanosti, izvanredna profesorica Odjela za dermatovenerologiju JSC "Astana Medical University".
5) Ihambayeva Ainur Nygymanovna - JSC "Nacionalni centar za neurokirurgiju", klinički farmakolog.

Sukob interesa: je odsutan.

Recenzent: Nurusheva Sofya Mukhitovna - doktorica medicinskih znanosti, voditeljica Odjela za kožne i spolne bolesti Republičkog državnog poduzeća u REM-u “S.D. Asfendijarov".

Uvjeti za reviziju protokola: revizija protokola 3 godine nakon njegove objave i od dana stupanja na snagu ili uz prisutnost novih metoda s razinom dokaza.

Priložene datoteke

Pažnja!

• Samoliječenjem možete nanijeti nepopravljivu štetu svom zdravlju.
• Informacije objavljene na web stranici MedElementa i u mobilnim aplikacijama "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Bolesti: Priručnik za terapeuta" ne mogu i ne smiju zamijeniti osobnu konzultaciju s liječnikom. Obavezno kontaktirajte medicinske ustanove ako imate bolesti ili simptome koji vas muče.
• O izboru lijekova i njihovoj dozi treba razgovarati sa stručnjakom. Samo liječnik može propisati pravi lijek i njegovu dozu, uzimajući u obzir bolest i stanje tijela pacijenta.
• Web stranica MedElement i mobilne aplikacije „MedElement (MedElement)“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Bolesti: Priručnik za terapeuta“ isključivo su informativni i referentni resursi. Informacije objavljene na ovoj stranici ne smiju se koristiti za proizvoljno mijenjanje liječničkih recepata.
• Urednici MedElementa nisu odgovorni za bilo kakvu štetu po zdravlje ili materijalnu štetu nastalu korištenjem ove stranice.

Obična ili vulgarna ihtioza javlja se prije treće godine života, ali se obično dijagnosticira prije trećeg mjeseca života. Ovo je najčešći oblik ihtioze, koji se nasljeđuje autosomno dominantno. U početku koža postaje suha i hrapava, a zatim postaje prekrivena malim bjelkastim ili sivo-crnim ljuskama koje su čvrsto jedna uz drugu. Kod ihtioze nije zahvaćeno područje laktova, poplitealne jame, područje pazuha i ingvinalna zona.
Na dlanovima se pojavljuje mukoidni piling, kožni uzorak postaje izražen. Ozbiljnost tijeka ihtioze ovisi o tome koliko je duboka mutacija gena, moguć je abortivni tijek, kada je jedina manifestacija ihtioze suhoća i lagano ljuštenje kože na ekstenzornim površinama.
Kod ihtioze, kosa, zubi i nokti prolaze kroz distrofične promjene. Karakteristična je suha lomljiva kosa, nokti se lome i ljušte, spajaju se višestruki karijesi. Vrlo često je ihtioza popraćena oštećenjem oka - kroničnim konjunktivitisom i retinitisom. Bolesnici s ihtiozom imaju nasljednu predispoziciju za miopiju, koja se počinje manifestirati u djetinjstvu. Budući da je imunitet smanjen, alergijske bolesti i gnojne infekcije su trajne. Kasnije se pridružuju smetnje u radu unutarnji organi, najčešće uočeno kardiovaskularno zatajenje i bolesti jetre.
Recesivna ihtioza javlja se samo u muškaraca, iako se nasljeđuje duž X kromosoma i razlikuje se po tome što je uzrok bolesti defekt placentnih enzima. Kliničke manifestacije pojavljuju se u drugom tjednu života, rjeđe odmah nakon rođenja. Napaljeni slojevi kože izgledaju kao velike guste ljuske crno-smeđe boje i podsjećaju na ljuske. Koža između ljuski prekrivena je pukotinama, stoga izgleda kao koža krokodila ili zmije. Djeca s recesivnom ihtiozom često imaju mentalna retardacija, anomalije u građi kostura, epilepsija. Juvenilna katarakta i hipogonadizam javljaju se u 10-12% slučajeva.
Kongenitalna ihtioza razvija se u maternici u 4-5 mjeseci trudnoće. Prilikom rođenja, koža djeteta je prekrivena debelim rožnatim štitovima sivo-crne boje. Kod kongenitalne ihtioze, ljuske mogu doseći debljinu do 1 cm, ljuske imaju drugačiji oblik, glatke ili nazubljene, koža između njih prekrivena je brazdama i pukotinama. Zbog guste, dobro pričvršćene ljuskice, djetetov otvor za usta je ili rastegnut ili oštro sužen tako da cjevčica za hranjenje jedva prolazi. Otvori za uši su deformirani i ispunjeni rožnatim ljuskama, kapci su izvrnuti zbog istezanja. Gotovo sva dojenčad imaju skeletne anomalije - klupsko stopalo, palicu, mnoga djeca s kongenitalni oblik ihtioza, postoje interdigitalni skakači na stopalima i dlanovima, ponekad nema noktiju. Trudnoća je često preuranjena, postotak mrtvorođenosti je dosta visok. Budući da postoje anomalije nespojive sa životom, većina djece s urođenim oblikom ihtioze umire u prvim danima života.
Epidermolitička ihtioza je oblik kongenitalne ihtioze. Koža bebe je svijetlo crvena, kao da je oparena kipućom vodom. Nikolskyjev sindrom je pozitivan, kao i kod pemfigusa novorođenčadi - uz lagani dodir, uočava se odbacivanje ljuski epidermisa. Koža na dlanovima i tabanima je bijela, znatno zadebljana. U nekim slučajevima, s epidermolitičkim oblikom ihtioze, mogu biti krvarenja u koži i sluznicama. Ovo je nepovoljan znak, ako se krvarenja pridruže, tada djeca najčešće umiru. Kod blažih kliničkih manifestacija ihtioze mjehurići s vremenom postaju sve manji, no tijekom života bolest se ponavlja u obliku izbijanja, dok se tijekom recidiva ihtioze temperatura često penje na visoke razine. Do četvrte godine života na nekim dijelovima tijela pojavljuju se rožnati slojevi u obliku debelih prljavo sivih ljuski, koje su lokalizirane uglavnom na mjestima prirodnih nabora kože.
Često postoje defekti u živčanom, endokrinom i drugim tjelesnim sustavima, mnoga djeca s kongenitalnom ihtiozom kasnije se dijagnosticiraju s oligofrenijom, spastičnom paralizom, čiji je uzrok nakupljanje fitanske kiseline u tkivima. Polineuropatija, anemija, infantilizam kompliciraju tijek ihtioze. Stopa smrtnosti je vrlo visoka zbog pridruženih komplikacija i povezanih bolesti.

Vezano za kožne bolesti, ichthyosis vulgaris je ozbiljna lezija epiderme kože s teškim manifestacijama i mnogim popratnim simptomima. Moderne metode Tretmani korištenjem višekomponentnih lijekova mogu značajno smanjiti neugodne manifestacije bolesti, ali liječenje ihtioze vulgaris obično je dugotrajno. Ovaj članak će vam detaljno reći o simptomima i znakovima ichthyosis vulgaris kod odrasle osobe i djeteta, njihovom liječenju i nasljeđivanju.

Značajke bolesti

Predstavljajući bolest kože u kojoj dolazi do kršenja procesa keratinizacije, ichthyosis vulgaris se odvija na isti način i kod muškaraca i kod žena: epiderma gubi svoju jednoličnost tijekom keratinizacije mladih stanica, dio nje također uzrokuje otvrdnuće kože. . Istodobno, ova promjena kože može se pojaviti i na ograničenim područjima (biti ograničena), i široko rasprostranjena i neograničena u području (difuzna).

Kod ICD-10: Q80.0 Ihtioza jednostavna.

Proces keratinizacije stanica epitelnog sloja kod ichthyosis vulgaris ponešto se razlikuje od uobičajenog: kad se zametne stanice podijele, prelaze u gornji sloj kože. Istodobno, u normalnim uvjetima, donji slojevi postupno se zamjenjuju starim, što uzrokuje neprimjetno ljuštenje kože.

Ovako se događa promjena životni ciklus stanice kože, budući da dolazi do pomicanja epitelnih stanica s tvarima nakupljenim u njima u površinske slojeve epiderme. To dovodi do postupnog zadebljanja kože, njenog grubljanja. Istodobno se usporava odbacivanje mrtvih stanica, što također dovodi do povećanja debljine gornjeg sloja epiderme.

Ichthyosis vulgaris u djece (fotografija)

Klasifikacije

Danas je identificirano mnogo različitih oblika takvog stanja kože kod kojih dolazi do narušavanja debljine gornjeg sloja kože, a njihov raznolik morfološki obrazac otežava izradu jedinstvene klasifikacije bolesti. Opći pojam "ihtioza" podrazumijeva prisutnost značajnog broja kožnih bolesti, u kojima se opaža njezino postupno zadebljanje, promjena u procesima keratinizacije epiderme, a također se otkriva kršenje brzine odbacivanja mrtvih stanica. .

Nedostatak jedinstvenog pogleda na patološka stanja kože, veliki broj bolesti koje imaju slične manifestacije, otežale su uvođenje jedinstvene klasifikacije ihtioze.

Po vrsti stanja

U skladu s učenjima tako eminentnih stručnjaka u tom području kožne bolesti, kao V.T. Kuklin i I.I. Pototsky, ihtioze se mogu podijeliti (vrlo uvjetno) u sljedeće varijante:

1. patološka stanja, čijim uzrokom treba smatrati mutacije gena. Obično se nazivaju raznim genodermatozama ili kongenitalnom ihtiozom;
2. stanja slična ihtiozi, su oni oblici kožnih bolesti sa sličnim manifestacijama koje se stječu tijekom života i nazivaju se ihtiozioformima.

Isti stručnjaci zasebno razlikuju podskupinu nasljednih sindroma, u kojima je zadebljanje kože (hiperkeratoza) jedan od najočitijih simptoma:

• Refsumov sindrom;
• Young-Vogelov sindrom;
• Sjögren-Larsonov sindrom;
• Popov sindrom.

Po simptomima

Danas je u upotrebi i klasifikacija sorte bolesti koja je stečena tijekom života. Temelji se na simptomima i manifestacijama hiperkeratoze i glasi:

1. simptomatska stečena ihtioza, što je obično uzrokovano određenom patologijom ili može postati manifestacija bolesti, što može uključivati ​​poremećaje u radu štitnjače, nadbubrežne žlijezde, nedostatak vitamina, autoimune, upalne i zarazne bolesti, metaboličke poremećaje, alergije na prehrambeni proizvodi ili lijekove;
2. diskoidni stečena ihtioza;
3. senilan, ili senilna ihtioza.

Prema vanjskom izgledu

Godine 1990. Suvorova K.N. predložena je klasifikacija na temelju vanjskih manifestacija bolesti, a koja se temelji na kliničkim manifestacijama ihtioze. Prema ovoj klasifikaciji, treba podijeliti sljedeće oblike bolesti:

• obični, ili jednostavna ihtioza. Ovaj oblik bolesti karakterizira oštećenje cijele kože tijela, u kojem se pojavljuju mnoge male ljuskice;
• briljantno raznolikost - također su zahvaćeni gotovo svi integumenti kože, s izuzetkom velikih nabora kože. Sivkaste ljuske raspoređene su u mozaik;
• serpentina- lezije kože javljaju se samo na ekstenzornim površinama i bočnoj površini tijela, a ljuske imaju izraženu smećkastu boju.

Po težini

Druga vrsta klasifikacije temelji se na težini bolesti, a na njoj se određuje oblik ihtioze:

• teška- kao posljedica toga dolazi do smrti novorođenčeta;
• kasno- manifestacija prvih simptoma se opaža tijekom drugog mjeseca od trenutka rođenja;
• umjereno- Ova bolest je kompatibilna sa životom.

Navedene metode razvrstavanja omogućuju bolje razumijevanje prirode ove bolesti i daju mogućnost svrstavanja u određenu vrstu, čime se olakšava izbor sustava liječenja.

Uzroci

Ichthyosis vulgaris se odnosi na jednostavnu vrstu ihtioze, njen razvoj je izravno povezan s prisutnošću genskih promjena u tijelu i nasljeđuje se autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Istodobno, mutirani geni se nasljeđuju, mogu kontrolirati enzimske sustave i proces keratinizacije kože. Ovaj mehanizam nije u potpunosti dešifriran.

Kod genskih mutacija dolazi do promjene u procesu vlaženja kože, povećanja količine proizvedenog defektnog keratina koji se smatra proteinom noktiju, kose i kože, kao i prekomjerne keratinizacije epitela. U slučaju kršenja metaboličkih procesa u tijelu, što je posebno karakteristično za poremećaje masnoća i proteina, dolazi do kršenja barijernih funkcija kože, što dovodi do postupnog nakupljanja kolesterola unutar staničnog tkiva. Time se dobiva tzv. cementirajući učinak, zadebljanje kože, remećenje procesa njezina disanja, što značajno snižava ljudski imunitet i negativno utječe na rad imunološkog i endokrinog sustava.

Možemo reći da je ichthyosis vulgaris bolest koja se razvija uslijed pojave genskih mutacija ili poremećaja u njihovom nastanku. Danas se pretpostavlja vjerojatnost mutacijskih procesa jednog gena ili sudjelovanja određenog broja gena u takvom procesu, što uzrokuje veliki broj varijeteta bolesti.

Simptomi

Vanjske manifestacije ichthyosis vulgaris uključuju simptome kao što su neravnomjerno ljuštenje kože, zadebljanje njenog gornjeg sloja, promjene taktilnih osjeta na promijenjenim područjima kože. Mehanizam aktivacije bolesti je sljedeći:

1. prekomjerna proizvodnja keratina, što je popraćeno promjenom strukture kože;
2. povećanje brzine kretanja keratinocita u gornji sloj epiderme;
3. usporavanje odbacivanja mrtvih stanica jačanjem veza između njih tijekom nakupljanja produkata raspadanja u staničnim tkivima;
4. stjecanje od strane epitelnih stanica distrofične prirode, pojava vezikula (vakuola) u gornjem sloju kože, promjena debljine epiderme.

• S razvojem ichthyosis vulgaris dolazi do opadanja kose, a ljuštenje je brašnaste, pityriasisne ili sitnolamelarne prirode. Također se često opaža krhkost i stanjivanje ploča nokta, a lezije kože se javljaju po cijelom tijelu, s izuzetkom samo bočnih površina, glutealne i cervikalne regije.
• Boja ljuski može varirati: od sive do bjelkaste i crne. Prednja površina potkoljenice prekrivena je ljuskama u obliku ribljih ljuski i ima sjajnu površinu.

Dijagnoza vulgarne ihtioze

Obična ihtioza može se dijagnosticirati već vanjskim pregledom pacijentove kože s pritužbama na povećanu suhoću kože, njeno zadebljanje i gubitak kose. Najkarakterističnija manifestacija ichthyosis vulgaris je poraz ušća folikula dlake s masama rožnatog epitela, s tuberkulima mesa ili crvenkasto-sive boje, prekrivenim kožnim ljuskama i povremeno okruženim crvenkastim vjenčićem.

Međutim, točnu dijagnozu ometa velika zamućenost vanjskog pregleda. Stoga, za točniju dijagnozu, provedite seriju dodatno istraživanje koji su međutim vrlo skupi. Njihova niska dostupnost također otežava dijagnosticiranje bolesti i razjašnjavanje njezine raznolikosti. Stoga se, u prisutnosti karakterističnih manifestacija, velika pozornost posvećuje sljedećim dijagnostičkim radnjama:

• ispitivanje rodovnika srodnika za prisutnost takvih kožnih bolesti, budući da je prisutnost ihtioze u bilo kojem obliku u obitelji pokazatelj za otkrivanje ove bolesti u sljedećim generacijama;
• starost pacijenta, na kojem su se počeli pojavljivati ​​simptomi bolesti, kao i omjer sezonskosti - obično ihtioza vulgaris s početkom hladne sezone ima izraženije manifestacije nego u toploj sezoni;
• prisutnost takvih bolesti, kao lezije gastrointestinalnog trakta, endokrinih i, abnormalnosti u radu bilijarnog trakta, crijeva, gušterače, budući da oboje mogu uzrokovati razvoj ihtioze bilo kojeg oblika i biti popratne bolesti.

Uz pomoć laboratorijsko istraživanje postaje moguće identificirati popratne patologije, odrediti imunološki status pacijenta.

Liječenje

Smanjenje manifestacija ihtioze i poboljšanje stanja kože omogućuje vam ispravljanje stanja pacijenta, ali morate biti svjesni da ne postoje posebne metode liječenja za potpuno izlječenje ove bolesti. Terapija bolesti sastoji se u korištenju vitamina A, koji poboljšava oboje opće stanje kože, te osigurava normalizaciju procesa keratinizacije epiderme.

Terapijski način

Paralelno s medicinske metode liječenje treba slijediti sljedeće smjernice:

• redovita njega zahvaćenih područja kože hidratantnim i hranjivim proizvodima, koji također trebaju sadržavati vitamin A ili njegove derivate;
• uzimanje toplih kupki (temperatura vode ne više od 38 ° C). U tom slučaju ne biste trebali koristiti sapun, istuširajte se na hladnoj temperaturi. Preporuča se korištenje gelova koji sadrže prirodna ulja i ekstrakte. ljekovite biljke, deresined naftalen. Izvrstan dodatak kupelji bit će slana otopina ili škrob, dekocije kamilice i sukcesije;
• nakon toplih kupki koristite kreme sa visok sadržaj vitamin A;
• ispiranje zahvaćenih područja s infuzijama ljekovito bilje pomaže u smanjenju simptoma bolesti. Prikladna kamilica, motherwort, celandin, trputac.

Korištenje bilo kakvih preparata za kožu potrebno je unaprijed dogovoriti s liječnikom kako bi se izbjegla pojava alergija.

Na medicinski način

Tijek liječenja vitaminom A sastoji se od uzimanja dnevna doza u količini od 4-5,5 tisuća jedinica (po 1 kg tjelesne težine). Trajanje upotrebe vitamina A je najmanje dva mjeseca, nakon čega se pravi pauza od tri tjedna, a zatim se, ako je potrebno, tečaj ponavlja.

Kompleksna terapija se također provodi uzimanjem pripravaka koji sadrže cink: Zinketral, Zinc, Zinkit - ovi lijekovi su se dokazali u liječenju ihtioze i poboljšanju stanja kože. Uzimaju se u kombinaciji s vitaminom C i E – tako se cink iz lijekova bolje apsorbira, a učinkovitost terapije se povećava.

Sprječavanje bolesti

Da biste spriječili aktivaciju patoloških procesa na koži, treba biti pažljiv na pojavu promjena u njenom stanju, kao i pravovremeno podvrgnuti pregledu dermatologa.

Komplikacije

U nedostatku liječenja ili nepravilnom odabiru metode terapije, manifestacije bolesti će se vjerojatno pogoršati, što značajno pogoršava ukupnu kvalitetu života bolesnika. Možda pojava edema kože, slabljenje njezinih funkcija, au dojenačkoj dobi s aktivnim razvojem komplikacija vjerojatan je smrtni ishod.

Prognoza

Na pravodobno liječenje a ispravan odabir metode terapije vjerojatno će poboljšati stanje kože, eliminirati njezino izraženo ljuštenje.

Očekivano trajanje života u prisutnosti ozbiljnih komplikacija s nepravilnim ili nedovoljnim liječenjem može se smanjiti: što je pacijent mlađi, to je veći utjecaj ove bolesti na njegov životni vijek. Mnogo ovisi i o obliku bolesti, razini otpornosti organizma i funkcioniranju imunološkog sustava.

Ovaj video govori o tome što je ihtioza: