Kako se ihtioza nasljeđuje? Zašto je nasljedna bolest ihtioza opasna? Liječenje kongenitalne ihtioze

Simptomi ihtioze

Najčešće se sve gore navedene vrste smatraju vulgarnom ihtiozom u različitim stupnjevima težine. Tijekom puberteta, simptomi ihtioze slabe, kasnije se obnavljaju. Bolest traje cijeli život, bez prelaska iz jednog oblika u drugi, u pravilu, egzacerbacije se javljaju u hladnoj sezoni.

Harlekin voće ili ihtioza fetusa jedan od kongenitalnih oblika bolesti, razvoj se javlja u embrionalnom razdoblju. Klinička slika Bolest je u potpunosti formirana prije rođenja djeteta.

Simptomi fetalne ihtioze u novorođenčadi su u potpunom porazu kože. Koža je suha, zadebljana, rožnati omotač koji prekriva kožu sastoji se od rožnatih štitova koji imaju sivo-crnu boju. Zahvaćeni su i dlanovi i tabani difuzna keratodermija . Ušne školjke, usta i nos su deformirani, udovi su ružni, kapci su obično uvrnuti. Mogu se uočiti i druge popratne malformacije fetusa. Većina djece s ihtiozom fetusa rađa se već mrtva. Ali čak i oni rođeni živi umiru nakon rođenja, malo je preživjele djece s takvim manama.

Postoji i nekoliko oblika ihtioze, koji su izuzetno rijetki. Ihtioza jednostrana karakterizira jednostrana lokalizacija patoloških promjena. Zahvaćena je polovica lica, trup i udovi s desne ili lijeve strane. Po klinički znakovi ovaj oblik se razlikuje kao jedna od varijanti ihtioziformne eritrodermije. Ichthyosis spiny - vrlo je rijetka. Pri rođenju se očituje izraženo eritem . koja kasnije slabi i nastaju linearna područja s bradavičastim rožnatim slojevima. Keratinizacija i difuzno ljuštenje nalikuju iglicama ježa.

Dijagnoza ihtioze

Primarna dijagnoza postavlja se na temelju kliničke slike bolesti. A kako bi se razjasnila dijagnoza, propisane su daljnje studije.

Tako se tijekom dijagnostike npr. nedostatak keratinocidne transglutaminaze što je tipično za lamelarna ihtioza . Dolazi do ubrzanog napredovanja keratinocida prema površini kože. X-vezana ihtioza dijagnosticira se u prisutnosti jačanja staničnih veza - retencijska hiperkeratoza . Karakteristično je i povećanje gubitka vode kroz kožu. Poremećaji u diferencijaciji keratinocida i proizvodnji neispravnog keratina izazivaju stvaranje mjehura i zadebljanja kože, što dijagnosticira epidermolitička ihtioza .

Komplikacije ihtioze

S godinama tijek bolesti postaje lakši, za razliku od drugih bolesti koje se samo pogoršavaju, što dovodi do komplikacija. Komplikacije ihtioze najčešće su povezane s popratnim bolestima ili urođene mane. Često postoji komplikacija kao što je atopija – povećana alergijska osjetljivost . Tu je i nedostatak funkcije endokrilni sustav i stanja imunodeficijencije ( imunodeficijencije ).

Liječenje ihtioze

U liječenju ihtioze koristi se kompleksna terapija, uglavnom je liječenje ihtioze simptomatsko. Glavno sredstvo u općoj terapiji vitamin A u kombinaciji s sredstvima za opće jačanje. Lijekovi visokog sadržaja vitamin A . kao i njegovi analozi - retinoidi . na rasporedu nekoliko puta godišnje. Prijem takvih pripravaka preporučuje se 2-3 mjesečna tečaja. Preporuča se stalno pratiti uzimanje retinoida, za pravovremeni prekid lijekova u slučaju njihovih toksičnih učinaka na tijelo.

Ihtioza- heterogena skupina genetskih bolesti keratinizacije s raširenim lezijama kože. Glavni oblici su ihtioze i ihtioziformna eritrodermija.

Ihtioza: nasljedstvo

Ihtioza je česta i povezana s X kromosomom. Mutacije u genima keratina pronađene su u kongenitalnoj buloznoj ihtioziformnoj eritrodermiji.

Uobičajena ihtioza ( ihtioza vulgaris)- najčešća skupina nasljednih bolesti rožnjače. Nasljeđuje se autosomno dominantno.

Učestalost ihtioze je 1:3000-1:4500 populacije.

Ihtioza: dobne i spolne karakteristike

S ihtiozom su jednako često oboljeli oba spola. Bolest se obično razvija u dobi od 1 godine. Karakterizira ga suhoća, ljuštenje kože, najizraženije na ekstenzornoj površini udova, folikularna hiperkeratoza, oštećenje dlanova i tabana - podcrtani uzorak i povećano naboranje.

Stanje kože poboljšava se s godinama, ljeti i s visokom vlagom, pogoršava se po hladnom i suhom vremenu.

X-vezana ihtioza nasljeđuje se recesivno, javlja se rjeđe nego inače, s učestalošću od 1:6000 dječaka.

Za razliku od normalne ihtioze, X-vezana ihtioza može postojati od rođenja. Potpuna klinička slika opaža se samo kod dječaka. Ljuske su veće nego kod obične ihtioze, smećkaste boje. Lezija je opsežnija, proces može zahvatiti kožne nabore, vrat, stražnji dio stopala, fleksione površine udova, u manjoj mjeri leđa i tjeme. Intenzivnije nego kod obične ihtioze zahvaćen je želudac. Koža dlanova i tabana nije zahvaćena, nema folikularne hiperkeratoze. Često promatrano zamućenje rožnice, hipogonadizam, kriptorhidizam. Zamućenje rožnice može biti kod žena - nositelja gena, ali rjeđe nego kod pacijenata; kod heterozigota je moguće blago ljuštenje na udovima. Mogu se uočiti različite malformacije (mikrocefalija, stenoza pilorusa, skeletne anomalije), mentalna retardacija. Možda kombinacija s Kallmannovim sindromom.

Klinička razlika između ihtioziformne eritrodermije i obične ihtioze je postojanje upale od rođenja. Kod buloznog oblika javljaju se mjehurići, osobito u novorođenčadi i tijekom ranog djetinjstva. Zahvaćeni su nabori, dodaci kože, s lamelarnom ihtiozom, izražen je ektropij.

Ihtioza: simptomi i znakovi

Razvoj obične ihtioze povezan je s kršenjem sinteze keratohialina.

Nebulozna ihtioziformna eritrodermija, koja se nasljeđuje autosomno recesivno, očituje se prvenstveno eritrodermijom. Primjećuje se obilno ljuštenje, ljuske su male, srebrnaste boje.

Lamelarna ihtioza ( ichthyosis lamellosa) nasljeđuje se autosomno recesivno. Od nebulozne ihtioziformne eritrodermije razlikuje se po manje izraženoj upali, velikim i ponekad ljuskama, izraženom ektropiju i nepromijenjenom sadržaju alkana.

S buloznom ihtioziformnom eritrodermijom. nasljeđuje se autosomno dominantno, postoje masivni slojevi rožnatih masa s položajem rožnatih češljeva koncentrično na ekstenzornoj površini zglobova, mjehurići.

Postoji niz sindroma, uključujući promjene na koži slične onima uočenim kod ihtioziformne eritrodermije:

Sjögren-Larssenov sindrom - kombinacija hiperkeratotičnih promjena na koži, često tipa nebulozne ihtioziformne eritrodermije, mentalne retardacije, spastične paralize, pigmentne retinalne degeneracije, epilepsije, koštanih anomalija; nasljeđuje se autosomno recesivno;

KID sindrom - kombinacija ihtioziformnih promjena, keratodermija dlanova i tabana, gluhoća, keratitis, hipotrihoza, hipohidroza, distrofija noktiju;

HILD sindrom - kongenitalna hemidisplazija, defekti kostiju i druge ipsilateralne anomalije (sustavna hipotrihoza, fuzija kralježaka, odsutnost polovice kralješka, hipoplazija zdjelice, akinezija bubrega); nasljedno, vjerojatno X-vezano dominantno (samo djevojčice obolijevaju, fetusi umiru oko spola); trichothiodystrophy (BIDS sindrom, Tau sindrom) - trichoschisis, trichorrhexis nodosa, demencija, nizak rast, u nekim slučajevima povećana fotosenzitivnost; Konradi-Hünermannov sindrom - X-vezano dominantno nasljeđivanje sa smrću muških fetusa, kožne promjene poput ihtioziformne suhe eritrodermije ili rjeđe slične običnoj ihtiozi (tzv. X-vezana dominantna ihtioza), točkasta (folikularna) atrofodermija na mjesto riješenih (obično do kraja 1. godine života) hiperkeratotičkih promjena, kongenitalne katarakte; kalcifikacija epifiza cjevastih kostiju i kralješaka, deformacije kostura, cicatricijalna alopecija; Nethertonov sindrom - anomalije kose u vidu prirodnog zadebljanja po dužini kose zbog invaginacije, znakovi atopije, aminoacidurija, kožni simptomi poput atopijskog dermatitisa, nebulozna osiformna eritrodermija, psorijaza (jedan od naziva je psorijaziformna ihtioza) , ihtioza linearna ovojnica Komela. Češće obolijevaju djevojčice.

Ihtioza: dijagnoza

Dijagnoza ihtioze temelji se prvenstveno na kliničkim podacima. Kod obične ihtioze važno je histološko ispitivanje (odsutnost ili stanjivanje granularnog sloja); s X-vezanom ihtiozom - smanjena aktivnost steroidne sulfataze; s kongenitalnom buloznom ihtioziformnom eritrodermom - otkrivanje slike epidermolitičke hiperkeratoze tijekom histološkog pregleda; s Nethertonovim sindromom - mikroskopski pregled trichorrhexis invaginata; s trichothiodystrophy - otkrivanje izmjeničnih svijetlih i tamnih pruga na vlasi kose kada se ispituje pod polarizirajućim mikroskopom; s Konradi-Hünermannovim sindromom - točkasta kalcifikacija epifiza cjevastih kostiju, kralježnice tijekom rendgenskog pregleda.

Diferencijalna dijagnoza ihtioze provodi se s psorijazom. seboreični dermatitis. senilne i druge oblike kserodermije.

Ihtioza: liječenje

Uz ihtiozu, vitamin A se propisuje u dozi od 100 000 IU / dan, uz dobru toleranciju do 200 000-300 000 IU / dan u 2 doze u tečajevima od 2-3 mjeseca 2-3 puta godišnje, Aevit.

Sa suhom ihtioziformnom eritrodermom i lamelarnom ihtiozom vitamin A propisan je na 10 000 IU / (dan kg), tigazon u dozi od 1 mg / kg, s buloznim oblikom - 0,3-0,5 mg / kg; keratolitička sredstva (1-2% salicilna mast, 5-10% urea mast), tople kupke s dodatkom 0,5 l mlijeka i 2-3 žlice maslinovo ulje, kuhinjska sol (1%).

Ihtioza: prognoza bolesti

Prognoza ovisi o obliku keratoze, najpovoljnija za običnu ihtiozu, najmanje za lamelarnu.

Sredstva za liječenje ihtioze

Je li ihtioza nasljedna?

Krasnojarsk, 44 godine

Tradicionalno, moped nije moj - postavlja pitanje dobar prijatelj.

Činjenica je da njezin suprug ima dijagnozu ihtioze (blage), ali oni jako žele dijete. Oboje su jako zabrinuti zbog nasljedstva, ne žele da i dijete bude bolesno. Prijatelj je čuo da je ihtioza nasljedna.

Močvarni miš, liječnici preporučuju posjet genetskoj konzultaciji u slučajevima kada u rodbini postoje ljudi bolesni s nasljednim bolestima, ako je trudnica u ranoj fazi bolovala od gripe, rubeole itd. ako je starost pacijenta veća od 30 godina.

Konzultacije počinju, naravno, razgovorom. Liječnik će proučiti rodovnice supružnika, možda će trebati medicinsku karticu bolesnog rođaka s poviješću bolesti ili rezultatima obdukcije. Ako podaci nisu dovoljni, liječnik može odrediti liječnički pregled pacijenta iz obitelji jednog od supružnika.

Ako je potrebno, propisana je citogenetička studija (uzorci krvi) za određivanje broja i kvalitete kromosoma u supružnika. Istodobno se identificiraju genetski poremećaji koji mogu utjecati na zdravlje nerođenog djeteta.

Ako je žena već trudna, tada se u različitim fazama trudnoće provode brojni testovi: ultrazvuk u 10-12 tjednu (određivanje debljine vratnog nabora) i 20 tjedana, krvni test majke pomoću posebnih markera u 16-18. tjedna i u ekstremnim slučajevima amneocitoza (uzima se krv iz pupčane vene).

Nažalost, prve dvije metode (ultrazvuk i krvni test) nemaju 100% točnost, stoga se bolest može točno odrediti samo uz pomoć amneocitoze, što povećava vjerojatnost pobačaja.

Nakon studija, liječnik izračunava rizik od pojave bolesnog djeteta i objavljuje ga na sljedećoj konzultaciji. Ako je rizik veći od 20%, tada se supružnicima savjetuje da dobro razmisle isplati li se imati dijete. Ako je rizik neopravdano visok, onda, vjerojatno, nema drugih opcija osim metode predimplantacijske dijagnoze.

Ihtioza - bolest kože, koju karakterizira kršenje keratinizacije kože. Pripada skupini nasljedne dermatološke bolesti . Etiologija ihtioze nije u potpunosti proučena, poznato je samo da je bolest uzrokovana biokemijski defekt skupine mutiranih gena . Ovo se donekle razlikuje klinički oblici bolesti ovisno o skupini mutiranih gena.

Ihtioza je popraćena insuficijencijom vitamin A . hipofunkcija spolnih žlijezda . štitne žlijezde . Patološki proces ihtioze nalikuje psorijaza . ali još otežano. Razvoj hiperkeratoze u ihtiozi dovodi do pojave ljuskica sličnih ribljim ljuskama na koži, što određuje naziv bolesti.

Prema stupnju oštećenja kože – keratinizacije, u dermatologiji ih ima oko 28 razne forme ihtioza, kao i nekoliko rijetkih sindroma. kod kojih ihtioza djeluje kao simptom. On je simptom Rudeovi sindromi . Sjögren-Larson . Refsum i tako dalje. Postoje različiti izrazi hiperkeratoza od blage hrapavosti kože do teških patoloških promjena, često nespojivih sa životom.

Budući da svi glavni oblici bolesti imaju nasljedna geneza . dijele se u dvije skupine autosomno dominantni tip nasljedstvo i recesivni tip – X-vezana ihtioza . Ovisno o skupini bolesti, razlikuju se kliničke manifestacije, složenost tijeka i prognoza bolesti. Prva skupina podjednako se često javlja i kod muškaraca i kod žena, a druga samo kod muškaraca, što je posljedica vrste mutiranih gena.

Među svim oblicima ihtioze, 80-95% zauzima ihtioza prema autosomno dominantnom tipu nasljeđivanja. Najčešći oblik je ihtioza vulgarna . koji se zapravo dijeli na nekoliko vrsta.

Simptomi ihtioze karakteriziraju difuzne lezije kože trupa i ekstremiteta, koje imaju različite stupnjeve ozbiljnosti. Postoje slojevi ljuskica različitih boja i oblika, koža postaje gruba, suha. Ljuske imaju boju od bjelkaste gotovo prozirne do sivo-crne. Najveća težina lezija na mjestima proširenja udova je područje koljena i laktova. U tom slučaju vrat i površine savijanja laktova i koljena nisu zahvaćeni.

Također u kliničkoj slici razvoja ihtioze je folikularna keratoza . Na ušću folikula dlake stvaraju se male suhe kvržice, kosa postaje tanja, rijetka, lomljiva. Kod odraslih je najčešće zahvaćena koža lica, dolazi do ljuštenja obraza i čela. Dlanovi i tabani imaju izraženu šaru kože, jako je izraženo ljuštenje poput brašna.

Prema kliničkim znakovima, ichthyosis vulgaris se dijeli na nekoliko vrsta. Kseroderma - drugačije je lagan protok, karakteriziran suhoćom i blagom hrapavošću kože, uglavnom na površini ekstenzora udova. Jednostavan oblik ihtioze - promjene na koži zahvaćaju cijelo trup, udove i vlasište.

Simptomi jednostavne ihtioze su male ljuskice koje su središnjim dijelom pričvršćene za bazu. Također se razlikuje ihtioza: bijela (ljuske su bijele, brašnaste); briljantan (prozirne ljuske u obliku mozaika lokalizirane su na udovima); serpentina (velike sivkastosmeđe ljuske raspoređene poput zmijskog pokrova).

Histološka dijagnoza ichthyosis vulgaris također otkriva recesivni tip ihtioze . Tijekom genetskih istraživanja ova skupina ihtioze izolirana je iz prethodno identificirane ihtioze vulgaris. U potpunosti se bolest očituje samo kod dječaka.

Recesivnu X-vezanu ihtiozu karakterizira kongenitalna lezija, najčešće se razvoj bolesti javlja u 4-5 mjeseci fetalnog razvoja, dok se ihtioza vulgaris manifestira nakon prve godine života djeteta. X-vezana ihtioza također se dijeli na nekoliko oblika, koji se razlikuju po težini i karakterističnim kliničkim manifestacijama.

Epidermiološka ihtioza - kongenitalni oblik bolesti, manifestira se odmah nakon rođenja. Karakteristični simptomi ihtioze izraženi su kao " koloidno voće "- fetus je prekriven filmom, nakon odbacivanja, čija koža djeteta izgleda kao opečena. Postoji jarko crvena boja kože, opsežna područja epidermisa se ljušte, stvaraju se erozije i mjehurići. Orožnjavanje kože javlja se u dobi od 3-4 godine, dok su rožnati slojevi u obliku jakobovih kapica koncentrično raspoređeni, slojevi su debeli, smeđi. "Koloidni fetus" također se opaža u drugim oblicima ihtioze - lamelarna ihtioza . suha ihtioziformna eritrodermija .

Budući da takav oblik bolesti kao stečena ihtioza . što je, zapravo, samo ihtioziformno stanje izazvano drugim bolestima, dijagnoza ihtioze nasljednog tipa provodi se na razini proučavanja gena, stanica tkiva. Većina oblika ihtioze temelji se na poremećaj ekspresije gena . koji kodiraju forme keratin . Stoga različita kršenja dovode do različitih oblika bolesti.

X-vezana ihtioza u svom razvoju može biti popraćena nerazvijenost i patologije genitalnih organa . Postoji takva komplikacija kao hipogonadizam . ne razvijaju se spolni organi i sekundarna spolna obilježja zbog smanjenja lučenja spolnih hormona. Često postoje kongenitalne patologije kao što su kriptorhizam ili monorkizam . odsutnost jednog, a ponekad i oba testisa u skrotumu.

Liječenje ihtioze zahtijeva vlaženje orožnjelih područja epidermisa, gubitak vode kroz kožu je vrlo značajan i potrebno je stalno uspostavljanje ravnoteže vode. Za to su propisane česte kupke, mogu biti sol, soda, škrob, sulfid i drugi. Također se preporučuje korištenje ljekovitog blata od mulja i treseta.

Od vanjskih lijekova su propisani keratolitički agensi sa sadržajem glicerin . propilen glikol i mliječna kiselina . Ovi lijekovi se koriste bez obloga. Uz okluzivni zavoj preporuča se koristiti pripravke koji sadrže salicilna kiselina . kao i urea .

Uz lijekove, propisuje se niz fizioterapeutskih postupaka: helioterapija . talasoterapija . rePUVA terapija . UV zrake .

Ihtioza kože

Dermatološke bolesti predstavljaju čitavu skupinu patoloških procesa u kojima su oštećeni gornji ili donji slojevi epiderme. Među kožne bolesti postoje oni koji se razvijaju na genetskoj razini, kao rezultat mutacije gena.

Takve bolesti uključuju ihtiozu kože, koja se, prema rezultatima američkih znanstvenika, smatra najčešćom bolešću koja uzrokuje keratinizaciju kože. Pojam "ihtioza kože" objedinjuje veliki broj bolesti kod kojih dolazi do promjena u stratum corneumu kože. Trenutno je poznato oko 50 vrsta bolesti sličnih ihtiozi, od kojih se većina razvija u pozadini genetskih poremećaja.

Ihtioza - kakva bolest?

Ihtioza je genetska bolest slična dermatozi, kod koje postoje difuzne promjene koža, nalik na riblje ljuske, praćena ljuštenjem ljuski (keratinizirana koža). U dermatologiji se ihtioza kože može pronaći pod pojmom "difuzni keratom", "ihtioziformne dermatoze" ili "sauriasis", koji mogu zahvatiti žene i muškarce nakon 20. godine života ili se mogu pojaviti kod djece nakon rođenja ili tijekom prvih pet godina života. života.

Glavni mehanizam za razvoj ihtioze kože smatra se mutacijom gena, koja nastaje zbog kršenja metabolizma proteina i metabolizma masnih kiselina, kada se u krvi nakuplja prekomjerna količina aminokiselina i kolesterola. S mutacijom koja dovodi do razvoja ihtioze, u ljudskom tijelu, osim metaboličkih poremećaja, značajno se smanjuje termoregulacija, a povećavaju se enzimi koji sudjeluju u oksidaciji tvari.

Genska mutacija bolesti sličnih ihtiozi

Ihtioza kože je kronična bolest koja se ne može potpuno eliminirati. Recidiv bolesti češće se javlja zimi. Ljeti se stanje kože pacijenta značajno poboljšava.

Glavni uzroci ihtioze kože

Epidemiologija kožne ihtioze temelji se na mutaciji gena koju znanost i medicina ne razumiju u potpunosti. Liječnici i znanstvenici ne mogu s točnošću reći što uzrokuje razvoj ihtioze, ali su sigurni da se bolest može razviti u pozadini sljedećih čimbenika:

nasljedstvo;

kršenje metaboličkih procesa;

patologija štitnjače;

kršenja funkcionalnosti spolnih žlijezda, nadbubrežnih žlijezda;

pomak u radu ili formiranje stanične imunosti.

U slučajevima kada je kožna ihtioza stečena, drugi patološki poremećaji u tijelu mogu postati njezin uzrok: rak, kronični zatajenja bubrega, bolest štitnjače. Nerijetko se ihtioza kože javlja uz popratne kronične dermatološke bolesti: ekcem ili druge oblike dermatitisa.

Klinički znakovi ihtioze i njezine vrste

Prvi znakovi kožne ihtioze mogu se prepoznati kod djeteta do prva 4 mjeseca života ili do 3 godine. U odraslih se bolest može manifestirati nakon 20 godina. Postoji oko 50 vrsta kožnih ihtioza. Neki oblici bolesti su prilično teški i nekompatibilni sa životom. Ihtioza može zahvatiti i cijelo tijelo i njegove pojedinačne dijelove. Najčešće su ljuske lokalizirane na ekstenzornim površinama udova, potkoljenica, a često su zahvaćene i lice, trbuh i leđa. Ako dijete ima povijest Harlequinove ihtioze ili Raikinove ihtioze, tijelo novorođenčeta može biti potpuno prekriveno ljuskama.

Ihtioza u novorođenčadi

U dermatologiji je najčešće 5 vrsta ihtioze kože, koje karakterizira kršenje strukture kože, pojava bijelih ili sivih ljuskica koje se čvrsto drže tijela.

Ichthyosis vulgaris je najčešći oblik bolesti nasljednog porijekla, koja se može nazvati jednostavnom ili običnom ihtiozom. Ichthyosis vulgaris manifestira se kod djece mlađe od 3 godine i karakterizirana je prekomjernom suhoćom kože s pojavom ljuskica. Dijete ima povećano znojenje, distrofiju ploča noktiju, kosu. Ovaj oblik bolesti često je povezan s atopijskim dermatitisom, ekcemom i bronhijalnom astmom. Kako dijete raste, bolest se može pogoršati, što se očituje razdobljima remisije i egzacerbacije.

Simptomi ihtioze kod djece

Recesivna ihtioza - dijagnosticira se u novorođenčadi od prvih dana života, ali uglavnom pogađa dječake. Ljuske s takvom ihtiozom su velike, imaju crno-smeđu nijansu. Takva se djeca često rađaju s drugim anomalijama ili poremećajima: zaostaju u rastu i razvoju, imaju nedostatke u formiranju kostura, sklona su konvulzijama.

Kongenitalna ihtioza ili Harlekinova ihtioza - razvija se tijekom trudnoće, češće u prvom ili drugom tromjesečju. Ovaj oblik bolesti smatra se najopasnijim za život fetusa ili novorođenčeta. Neposredno nakon rođenja na tijelu djeteta prisutni su veliki orožnjavi slojevi debele kože različitih oblika sivo-smeđe boje. Postoje pukotine između ljuskica, djetetovo je lice u pravilu uvijek deformirano: usta su široko razvučena ili toliko sužena da sonda za hranjenje teško može proći u njih, kapci bebe okrenuti su naopako, a uši potpuno ispunjen ljuskama. Kostur takve djece također ima anomalije: nema ploča nokta, primjećuje se klupko stopalo, nema skakača između falangi prstiju.

Harlekinova ihtioza

Harlekinska ihtioza - fotografija će vam omogućiti da se detaljnije upoznate sa simptomima bolesti. Ako fetus ima harlekinsku ihtiozu, veća je mogućnost pobačaja ili prijevremeni porod. U slučajevima kada se dijete rodi s ovom bolešću, praktički nema šanse za preživljavanje. Uzrok smrti je patološki proces u cijelom tijelu, nesposobnost tijela da regulira ravnotežu vode, nedostatak termoregulacije, slabost i nemoć novorođenčeta od patogenih infekcija.

Ako dijete s dijagnozom harlekinske ihtioze ne umre odmah nakon rođenja, tada do 12 godina stopa preživljavanja postaje samo 3%. Do 18 - 20 godina samo 1% pacijenata preživi. Mnogi liječnici vjeruju da harlekinska ihtioza nije kompatibilna sa životom.

Tijekom fetalnog razvoja, dijagnosticiranje ove anomalije je teško i gotovo nemoguće. Ultrazvučna dijagnostika ne dopušta liječniku da vidi patologiju fetusa.

Epidermolitička ihtioza je kongenitalni oblik bolesti, koji je karakteriziran pojavom svijetlocrvenih ljuskica na koži. Odvajanje keratiniziranih kožnih ploča često dovodi do krvarenja, što može biti opasno po život djeteta. Očekivano trajanje života takvih pacijenata je do 40 godina.

Stečena ihtioza je rijedak oblik bolesti koji se javlja kod osoba starijih od 20 godina. Bolest se razvija kao posljedica popratnih bolesti, kao komplikacije: gastrointestinalnog trakta, endokrini poremećaji, onkološke bolesti i drugi. Klinika stečene ihtioze kod odraslih, izražena i praćena pojavom ljuskica po cijelom tijelu ili njegovim pojedinim dijelovima.

koža s ihtiozom

Simptomi ihtioze kože, izraženi, tako da nije teško dijagnosticirati bolest. Važno ju je razlikovati od drugih dermatoloških bolesti: psorijaze, seboreje. Liječenje ihtioze provodi dermatovenerolog, koji će nakon pregleda propisati niz dodatnih studija:

opća analiza krvi;

biokemijske pretrage krvi;

opća analiza urina;

histološki pregled (struganje kože).

Dijagnostičke metode za ihtiozu

U slučajevima kada je jedan od roditelja bolestan od ihtioze, jedini način otkrivanja bolesti je biopsija kože fetusa, koja se izvodi u 19. - 21. tjednu trudnoće. Samo na taj način može se identificirati “Harlekin fetus” i poduzeti sve vrste metoda za prekid trudnoće. Fetalni ultrazvuk ili druge pretrage ne dopuštaju liječniku da otkrije anomaliju.

Liječenje ihtioze kože

Potpuno je nemoguće izliječiti ihtiozu kože, ali je moguće smanjiti tijek bolesti i smanjiti učestalost recidiva. Bolesnici s kožnom ihtiozom bilo koje klasifikacije zahtijevaju složeno liječenje, pravilna i redovita njega kože. Terapeutski tretman ihtioze kože sastoji se od uzimanja sljedećih lijekova:

Vitaminoterapija - vitamini A, E, PP, C, skupina B, uzmite tečajeve od 2 - 3 mjeseca.

Kortikosteroidni hormoni - propisani po potrebi.

Lipotropni lijekovi - smanjuju keratinizirane ljuske kože.

Imunoterapija.

Transfuzija krvne plazme.

Pripravci kalcija, željeza, gama globulina.

U teškim oblicima ihtioze kože ili sa kongenitalni oblik bolesti, propisuje liječnik hormonska terapija. Ako takav tretman daje pozitivan rezultat, njihov prijem treba polako otkazati. Svi lijekovi se propisuju pacijentima u skladu s dobi bolesnika, tjelesnom težinom, oblikom bolesti i drugim značajkama.

Vitaminoterapija u liječenju ihtioze kože

Liječenje treba provoditi pod nadzorom liječnika, budući da mnogi lijekovi mogu imati toksični učinak na tijelo, osobito u slučajevima kada se ihtioza liječi kod djece.

Kod ihtioze morate pratiti stanje same kože. Za obradu, možete koristiti masti, hranjive kreme na prirodna osnova, također se preporučuje kupke u otopini kalijevog permanganata ili dodavanje raznih soli, biljaka, kalcijevog klorida. U kupku možete dodavati različite tvari samo nakon prethodnog savjetovanja s liječnikom.

Hidratantna krema za liječenje ihtioze

Nimalo loš učinak može se dobiti od fizioterapeutskih postupaka: karbonskih kupki, ultraljubičastog zračenja, helioterapije i terapije blatom. Takvi postupci stimuliraju metaboličke procese u tkivima, poboljšavaju stanje kože.

Koža s ihtiozom treba stalnu hidrataciju, stoga je potrebno koristiti kremu koja sadrži vitamin A. Ihtioza kože je bolest koja se ne može izliječiti, ali redovita njega kože, pravilna i pravodobno liječenje smanjuje broj egzacerbacija, čime se produljuje remisija.

Kako živjeti s ihtiozom?

Ihtioza kože je bolest s kojom morate naučiti živjeti. Pacijenti s ovom anomalijom doživljavaju ne samo fizičku nelagodu, već i psihičku. Razlikuju se od običnih ljudi pa često odbijaju izlaziti i komunicirati s drugim ljudima. Najteže je djeci koja pohađaju predškolske ili školske ustanove. Takva djeca imaju slabu osjetljivost kože, shvaćaju da su drugačiji od drugih, često se povlače u sebe. Druga djeca izbjegavaju dijete s ihtiozom, često ga ismijavajući.

Živjeti s ihtiozom je prilično teško, pa takvi pacijenti često trebaju pomoć psihologa, također trebaju ljubav, pažnju i podršku rodbine. Pomoć stručnjaka pomoći će vam vratiti povjerenje u svijet i naučiti živjeti sa svojom bolešću.

Prevencija ihtioze kože

Jedini način da se zaštitite od pojave ihtioze je medicinsko genetsko savjetovanje i perinatalna dijagnostika trudnica, koju treba provoditi u slučajevima rizika od razvoja bolesti kod novorođenčeta.

Planiranje trudnoće

Ako se ova anomalija primijeti kod jednog od roditelja, tada će u 97% slučajeva dijete naslijediti bolest. Ako se ihtioza ne pojavi odmah nakon rođenja, tada se može razvijati sporo i pojaviti prije 12. godine života. Prognoza ihtioze kože uvijek je nepovoljna. Čak i kada bolest ima blagi tijek, ona napreduje s godinama i gotovo uvijek dovodi do raznih komplikacija u kojima je poremećeno funkcioniranje unutarnjih organa i sustava. Ako se ihtioza fetusa otkrije tijekom trudnoće, ženama se snažno savjetuje prekid trudnoće. Obitelji koje su u opasnosti od rođenja djeteta s ovom anomalijom bolje je suzdržati se od začeća i rođenja djeteta.

Ichthyosis vulgaris je specifična bolest kože koja je nasljedna i manifestira se kršenjem keratizacije (keratinizacija stanica kože).

Naziv bolesti dolazi od grčke riječi "ichthyos", što znači "riba". Pacijenti stvarno izgledaju kao da su prekriveni ribljim krljuštima. Koža im je suha, a na cijeloj površini javlja se izraženo ljuštenje. Same ljuske su često svijetlosive, koje se, s napredovanjem patološkog procesa, pretvaraju u debele, guste lamelarne "štitove" smeđe boje.

Glavna značajka vulgarne ihtioze je odsutnost primarnih elemenata u naborima kože, kao iu poplitealnim, ulnarnim jamama i pazuhu.

Temelj liječenja je uzimanje i E, izvana - hidratantne kreme i keratolitici (lijekovi koji "tope" nakupine mrtvih stanica).

Sadržaj:

zajednički podaci

Bolest spada u red genodermatoza - kožnih bolesti uvjetovanih (definiranih) genetski.

Vulgarna (ili jednostavna) ihtioza je jedan od "najpopularnijih" oblika kongenitalne ihtioze. Bolest jednako često pogađa odrasle i djecu, muškarce i žene. Endemičnost (izraženija učestalost u bilo kojoj regiji ili zemlji) nije identificirana, ihtioza se javlja diljem svijeta.

Ova bolest je bila poznata još u danima starog Egipta - u medicinskim rukopisima koji su preživjeli do danas, prvi put se spominje koža koja podsjeća na krokodilsku školjku zbog "ljuštenja" na njoj. Hipokrat je također opisao ovu patologiju u svojim spisima. Ali takve reference govore o ichthyosis vulgaris kao kompleksu simptoma s nepoznatim uzrokom. I tek u 20. stoljeću, ihtioza vulgaris proučavana je na razini tkiva i stanica. Dakle, utvrđeno je da je ova bolest genetski predodređena, što potvrđuje činjenicu krvnog srodstva između ljudi koji su imali ichthyosis vulgaris.

Bilješka

Od svih proučavanih vrsta ihtioze, njen vulgarni oblik čini 95% svih kliničkih slučajeva.

Uzroci vulgarne ihtioze i tip nasljeđivanja

Neposredni uzrok razvoja vulgarne ihtioze je promjena gena koji regulira stupanj orožnjavanja stanica kože i prenosi se s koljena na koljeno.

Opisana bolest nasljeđuje se autosomno dominantno. To znači da je za njegovu pojavu dovoljan jedan mutirani alel (oblik gena koji kontrolira jedno svojstvo) u autosomu (tzv. sparenim nespolnim kromosomima muškaraca i žena) u heterozigotnom stanju. Ostali aleli (geni) mogu biti normalni, ali čak i ako postoji jedan "pokvaren" gen, on se manifestira kao dominantan - to jest, može "prigušiti" djelovanje normalnih gena.

Kao patologija iz kategorije nasljednih, ichthyosis vulgaris ima niz specifičnih značajki:

očituje se u svakoj generaciji;
rizik njegovog nasljeđivanja je 50%;
rođaci koji imaju normalan fenotip (drugim riječima, individualne karakteristike koje osobu razlikuju od druge osobe, iako ima isti skup gena) ne nasljeđuju bolest;
nije utvrđena ovisnost o spolu u nasljeđivanju - nije važno je li dijete dobilo "defektan" gen od oca ili od majke;
otkriveno je da se opaki geni ne samo mogu prenositi s generacije na generaciju, već se i ponovno pojaviti - to je rezultat spontana mutacija. Ova se mogućnost osobito često otkriva nakon 40. godine života.

Sam mutirani gen može biti vrlo različit u svojoj strukturi - to objašnjava različite kliničke manifestacije ihtioze vulgaris.

Bilješka

Ako prijenosu defektnog gena iz prethodne generacije u sljedeću prethodi "svježa" mutacija, tada kliničke manifestacije postaju teže.

Isti mehanizam razvoja ihtioze vulgaris nije u potpunosti shvaćen. Vjeruje se da kod ove bolesti dolazi do mutacije gena koji regulira stvaranje keratina. S "slomom" gena primjećuju se sljedeće:

povećana krhkost stratum corneuma epidermisa, što rezultira učinkom "kože s ljuskama";
promjene u strukturi keratina;
kršenje snage njegovih molekula;
kršenje njihovog položaja.

“Ljuskava koža” ne nastaje zato što se stanice brže razmnožavaju, već zato što se drže u obliku ljuskica na površini kože. Drugim riječima, normalno, keratinizirane stanice se brzo ljušte, a kod ichthyosis vulgaris ostaju dugo "pričvršćene" za kožu.

Bilješka

Uz vulgarnu ihtiozu, "ljuske" na koži nastaju ne samo zbog kršenja keratina. Utvrđeno je da je kod pacijenata s ovom bolešću poremećen proces stvaranja kožnih proteina - to je zbog kršenja enzimskih reakcija.

Identificira se i niz čimbenika u pozadini kojih dolazi do kvara navedenih procesa brže. To:

poremećaji endokrinog sustava;
pogoršanje imunoloških parametara;
senzibilizacija (preosjetljivost) kože;
pogoršanje zaštitnih svojstava kože (ne pojavljuju se zbog lokalnih imunološke reakcije, ali njegove karakteristike).

Iz endokrini poremećaji Patologije žlijezda su od najveće važnosti u razvoju ichthyosis vulgaris:

genitalni;
štitnjača;
paraštitaste žlijezde.

Kršenje otpornosti u bolesnika s vulgarnom ihtiozom očituje se smanjenjem imunoloških parametara na lokalnoj i općoj razini - od B- i T-stanične imunosti.

Jedna od značajki opisane patologije je odsutnost upalnih pojava.

Postoji nekoliko vrsta ihtioze vulgaris. Ova gradacija temelji se na stupnju suhoće kože i ozbiljnosti ljuskastog ljuštenja. Vrste opisane bolesti su sljedeće:

kseroderma;
jednostavna ihtioza;
briljantna ihtioza.

Kseroderma naziva se i abortivna varijanta vulgarne ihtioze. Ovo je najblaža vrsta ihtioze, u kojoj postoje:

neizražena suhoća kože;
pityriasis ljuštenje na koži ruku, nogu i torza.

Jednostavna ihtioza prema kliničkim manifestacijama, to je prosječni stupanj ihtioze. U tom slučaju dolazi do lamelarnog ljuštenja velikog broja ljuskica koje su čvrsto pričvršćene za grubu kožu.

Na briljantna ihtioza pojavljuju se nakupine ljuski sa sljedećim karakteristikama:

po građi - rožnati;
prema vrsti površine - "lakirano";
u boji - biserna sjena;
po lokaciji - oblikuju grozdove. Sama koža je također promijenjena - suha je i napeta.

Postoje tri vrste sjajne ihtioze:

bijela - s njom su ljuske bijele;
serpentin - ljuske se nakupljaju u obliku vrpci, između kojih su duboke brazde u koži;
subulate - ljuske se masovno nakupljaju u obliku šiljaka, koje su vrlo slične ježevim iglama. Ovo je najteži tip vulgarne ihtioze.

Simptomi vulgarne ihtioze

Prvi znakovi bolesti najčešće se javljaju u dobi od 3 mjeseca do 3 godine. Dijagnosticira se difuzna (rasprostranjena) lezija kože u obliku ljuskica, koje tvore slojeve različite težine (sama koža ostaje nepromijenjena). Najlakša manifestacija je stvaranje svijetlih ljuskica boje mesa. S teškim stupnjem razvoja patologije formiraju se masivne ljuskaste nakupine sa sljedećim karakteristikama:

u obliku i težini - debele ploče;
u boji - tamno siva;
prema načinu pričvršćivanja na kožu - čvrsto prianjaju uz kožu;
prema karakteristikama površine – hrapavi.

Najizraženiji slojevi ljuskica nalaze se u pregibima lakta i koljena.

Ljuskavi slojevi nisu otkriveni u područjima kao što su:

Bilješka

Kod vulgarne ihtioze postoje dobne značajke- kod djece koža lica nije uključena u patološki proces (ovo stvara kontrast s kožom drugih lokalizacija), kod odraslih pacijenata može se primijetiti ljuštenje na čelu i obrazima.

Uz vulgarnu ihtiozu pojavljuju se ne samo konglomerati ljuskica, već i specifični elementi u obliku čvorova. Nalaze se na ušću folikula dlake, stoga izazivaju kršenje odvajanja sebuma, znoja, a također pogoršavaju termoregulaciju kože.

Posebne promjene uočavaju se na dijelu dlanova i tabana:

mijenja se uzorak kože u ovoj lokalizaciji;
na površini je ljuštenje poput brašna.

Ako bolest postupno napreduje dalje, onda s umjerenom težinom i teškim patološkim promjenama također utječe na kosu i nokte:

kosa postaje suha, lomljiva,;
ploče nokta postaju tanje, postaju zamućene i hrapave na dodir, a kasnije potpuno pucaju, rubovi su im okruženi neravninama.

Budući da se s vulgarnom ihtiozom javljaju popratni endokrini i metabolički poremećaji, djeca s ovom dijagnozom zaostaju za svojim vršnjacima u fizičkom razvoju, izgledaju astenično, krhko. Osim toga, često pate od zaraznih patologija.

Stanje kože zahvaćene ichthyosis vulgaris ovisi o vremenu. Poboljšanje karakteristika kože uočava se pri visokoj vlažnosti, a pogoršanje pri hladnom, suhom i vjetrovitom vremenu. Ako osoba živi u području s visokom vlagom (na primjer, u tropima ili suptropima), tada tijek patologije može "omekšati" i donekle se čak vratiti, ali bez kardinalnog poboljšanja.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na temelju pritužbi bolesnika, podataka iz anamneze (pojava znakova bolesti nedugo nakon rođenja) i tipične klinike bolesti. Dodatne metode dijagnostika se rijetko koristi - u sumnjivim slučajevima ili za razjašnjenje dijagnoze.

Prilikom pregleda liječnik bi trebao pregledati sva područja kože, a ne samo vidljiva - tako treba obratiti pozornost na poplitealno, aksilarno područje, područje iza uha i tako dalje. Ponekad se nakon kupanja i mazanja kremama izgled kože poboljša, pa je prije ovih postupaka bolje obaviti pregled.

Instrumentalne dijagnostičke metode nisu informativne.

Laboratorijske metode istraživanja koje se koriste u dijagnostici vulgarne ihtioze su:

histološki pregled - proučavanje oljuštenih slojeva kože pod mikroskopom. Uz vulgarnu ihtiozu, pripravci otkrivaju hiperkeratozu (pojačanu keratinizaciju), stanjivanje nekih površinskih slojeva kože, rožnate čepove s atrofijom žljezdanog aparata dermisa;
bakterioskopski pregled - provodi se u slučaju priložene infekcije. Istodobno se pod mikroskopom proučavaju mrlje-otisci u kojima se mogu otkriti predstavnici patogene mikroflore.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna (distinktivna) dijagnoza opisane patologije prvenstveno se provodi s drugim sortama kongenitalna ihtioza- ovo je:

Druge patologije s kojima se provodi diferencijalna dijagnoza ihtioze vulgaris su:

stečena ihtioza;
kao rezultat raznih bolesti i patoloških stanja (s pogoršanjem, crijevne infekcije, i tako dalje);
također se naziva neuroalergodermatoza) je kožna patologija neurogeno-alergijske prirode, koju karakterizira kronični relapsni tijek. Istodobno se pojavljuju vlažna područja kože, javljaju se napadi jakog svrbeža, želja za češljanjem kože, stvaranje karakterističnih krasta nakon češanja, pigmentacija (pojačana boja kože), zadebljanje kože na zahvaćenim područjima ;
(ljuskavi lišaj) je kronična nezarazna kožna patologija u kojoj su zahvaćeni koža, nokti i zglobovi. Na koži se pojavljuje monomorfni (homogeni) osip u obliku jarko ružičastih nodula, koji su prekriveni srebrnastim ljuskama. U ovom slučaju, elementi osipa mogu se spojiti u skupine različitih konfiguracija. U pratnji svrbež kože umjerene težine;
- patologija kože upalne prirode, koju karakterizira dugi kronični tijek s čestim egzacerbacijama. Karakteriziraju ga polimorfni osipi koji prolaze kroz faze crvenila s daljnjim stvaranjem kvržica, vezikula, mokrih erozija, kora i, kao rezultat, ljuštenja. Osjećaj pečenja i svrbež su karakteristični.

Komplikacije

Najčešće komplikacije ihtioze vulgaris su:

Identificirani su slučajevi transformacije primarnih elemenata u elemente drugih bolesti, ali takva se transformacija ne može opisati kao komplikacija u klasičnom obliku. U tom slučaju mogu se ponovno razviti:

neurodermitis;
psorijaza;
ekcem.

Liječenje vulgarne ihtioze

Ichthyosis vulgaris liječi se konzervativno, liječenje je lokalno i opće.

Režimi liječenja mogu se razlikovati ovisno o vrsti ihtioze vulgaris. Tijekom općeg liječenja uobičajeni su sljedeći termini:

i - poboljšati normalna svojstva kože i regulaciju procesa keratinizacije u njoj. Tijek liječenja može se razlikovati u načinu uzimanja vitamina, dozi i njihovom ponovnom imenovanju;
i - važni su za jačanje tjelesne obrane, budući da se barijerna svojstva kože zahvaćene ihtiozom vulgaris pogoršavaju;
keratolitici - lijekovi koji "tope" deskvamirane nakupljene stanice epidermisa;
fitinski pripravci - pomažu u poboljšanju regenerativnih svojstava kože;
anabolički hormoni - uklanjaju senzibilizaciju (osjetljivost) kože, poboljšavaju njihov metabolizam (metabolički procesi).

Ako se razviju znakovi sekundarne infekcije, propisuje se tečaj uzimajući u obzir osjetljivost mikroflore.

Kao lokalna (vanjska) terapija koriste se:

Od potonjih, jedno od najučinkovitijih je ultraljubičasto zračenje (UVR), koje se provodi pomoću posebnih svjetiljki ili modernijih izvora ultraljubičastog zračenja.

Pi vulgarna ihtioza također pokazuje terapiju kisikom - liječenje kisikom. Najučinkovitiji su kisik:

kupke;
kokteli;
kreme.

Učinkovita je i helioterapija - liječenje sunčevim zračenjem. Ali mora se dozirati.

Uz vulgarnu ihtiozu, sanatorijsko liječenje je indicirano u specijaliziranim sanatorijima. Od učinkovitih postupaka su:

oblozi od blata;
aplikacije morskih algi;
kupanje u morskoj vodi;
sulfidne kupke.

Svi pacijenti s dijagnozom jednostavne (vulgarne) ihtioze moraju bez izostanka proći godišnji liječnički pregled.

Prevencija

Budući da je vulgarna ihtioza genetski uvjetovana bolest, ne postoje specifične preventivne mjere. Ali rizik od mutacija može se smanjiti slijedeći nekoliko jednostavnih smjernica. Ne pridaje im se uvijek važnost, vjerujući u djelovanje "jedne čarobne pilule", ali su šanse za genetske mutacije (kao i druge patologije) smanjene ako:

odustati od loših navika - uzimanje alkohola i droga;
pridržavati se racionalne prehrane, jesti hranu s dovoljnom količinom proteina, masti, ugljikohidrata, vitamina i elemenata u tragovima;
promatrati režim rada, odmora, spavanja, seksualnog života;
redovito vježbati;
izbjegavajte psihičko prenaprezanje i stres;
biti u psihički ugodnom okruženju.

Prognoza

Prognoza za vulgarnu ihtiozu je povoljna za život - takvi pacijenti žive svoj životni vijek.

Prognoza za zdravlje je relativno povoljna. Relativnost ovisi o mogućnosti pričvršćivanja zaraznih bolesti kože, koje iscrpljuju tijelo u cjelini, pridonoseći tako razvoju niza drugih bolesti.

Ažuriranje: prosinac 2018

87% svih kongenitalnih lezija kože su ihtioze. To su bolesti kod kojih dolazi do mutacija gena epitela, što remeti njegovu normalnu strukturu. Mogu se očitovati različitim simptomima, ali postoji znak koji objedinjuje sve oblike - pojačana keratinizacija i ljuštenje površinskih slojeva kože. Liječenje ihtioze ostaje izazov za moderna medicina. Međutim, trenutno postoje tehnike koje mogu poboljšati kvalitetu života pacijenata (uključujući i dojenčad).

U rijetkim slučajevima, ihtioza kože može se pojaviti kod odrasle osobe. U pravilu, to je zbog prisutnosti druge ozbiljne bolesti koja narušava funkcioniranje tijela. Dijagnoza i liječenje starijih pacijenata neće imati temeljne razlike.

koža s ihtiozom

Ljudska epiderma ima složenu strukturu - sastoji se od 5 slojeva. Najdublji je predstavljen matičnim stanicama, koje se dijele i daju početak svim ostalim stanicama epidermisa. Stratum corneum je najpovršniji. Predstavljaju ga ljuskice - bivše stanice koje su prošle djelomično propadanje i punjenje keratinom (protein koji daje snagu)

Fino, matična stanica pretvori se u rožnatu ljusku za 21 dan.

Za ihtiozu, normalan ciklus stanice su poremećene. Povećanjem količine keratina i smanjenjem vijeka stanica svih slojeva dolazi do prekomjernog stvaranja rožnatih ljuskica. Površinski sloj (rožnati) značajno se povećava u debljini i aktivno se ljušti. Kroz epidermu se javljaju distrofični procesi, zbog kojih koža nije u stanju pružiti zaštitnu funkciju.

Uzroci kongenitalne ihtioze

Svaka kongenitalna ihtioza nastaje zbog mutacija - promjena u normalnoj strukturi gena. To dovodi do poremećaja u stvaranju proteina, enzima i drugih tvari odgovornih za stvaranje rožnatog sloja. Točan uzrok njihove pojave nije jasan, ali razlikuju se sljedeći štetni čimbenici:

Opterećena genetika roditelja - prisutnost bilo koje nasljedne bolesti u rodovnici ili kod djece (Patau, Down, Shereshevsky-Turnerov sindrom, kongenitalne deformacije, ihtioza itd.);
Loše navike roditelja: pijenje alkohola (osobito opasno - tijekom trudnoće i 6 mjeseci prije začeća), pušenje i zlouporaba tvari (slično razdoblje), ovisnost o drogama (bez obzira na trajanje i doze);
Prisutnost kroničnih infekcija u organizmima oba roditelja (ne samo genitalne, već i somatske bolesti: pijelonefritis, gastritis, hepatitis i drugi);
Svaki kontakt s proizvodima opasne proizvodnje (povećana radioaktivna pozadina, rad u proizvodnji, emisije teških metala u atmosferu itd.).

Svaki negativan utjecaj koji djeluje na roditelje odražava se i na njihovu djecu. U ovom slučaju jednako je važno stanje organizma, i oca i majke. Stoga uzrok ihtioze treba tražiti u djetetovoj obitelji.

Oblici kongenitalne ihtioze

Postoje dvije velike skupine ihtioze, ovisno o vremenu pojave simptoma i mjestu mutacije:

Ihtioza novorođenčadi(vezani za ženski spolni kromosom) – ti se oblici počinju razvijati kod djeteta u maternici, pa se rađa s već promijenjenom kožom. Velika većina oboljelih su dječaci, a bolest se nasljeđuje od majke. Ova grupa uključuje:
- lamelarna ihtioza;
- ihtizioformna eritrodermija;
- bulozna ihtizioformna eritrodermija;
- harlekinska ihtioza.
Više detalja o razlikama između ovih oblika bit će obrađeno u poglavlju o simptomima bolesti;
Odgođene ihtioze(mutacija se nalazi na nespolnim kromosomima) - prvi simptomi bolesti počinju se javljati nakon 2-12 mjeseci. Prolaze puno lakše od neonatalne ihtioze i malo smanjuju kvalitetu života pacijenata. Ova skupina uključuje samo ichthyosis vulgaris.

Različiti oblici značajno se razlikuju u simptomima i tijeku bolesti. U pravilu se može odrediti vanjskim znakovima, od prvih dana manifestacije ihtioze. To vam omogućuje da odaberete taktiku skrbi za dijete na vrijeme i započnete liječenje.

Simptomi kongenitalne ihtioze

Kako izgleda ihtioza kod novorođenčadi?

Pri rođenju, dijete s ihtiozom je kao da je "upakirano" u gusti film, svijetlo smeđe boje. Ovo stanje se naziva "kolodijski fetus". Nakon određenog vremena (od nekoliko sati do tjedan dana), film se počinje skidati, nakon čega treba pratiti stanje bebine kože.

Postoje četiri mogućnosti kako će se ihtioza u budućnosti manifestirati kod novorođenčeta. Simptomi svakog oblika su toliko specifični da se dijagnoza može postaviti nakon rutinskog pregleda dojenčeta. Evo najkarakterističnijih karakteristika za svaku od njih:

Oblik ihtioze	Karakteristični vanjski znakovi
lamelarni	Ozbiljno zatezanje kože; Kapci i usne bebe okrenuti su prema van; Između velikih rožnatih ljuski stvaraju se duboke pukotine. Ova područja su stalno mokra, jer međustanična tekućina slobodno prolazi kroz njih; Između debelih ljuski na dlanovima i stopalima postoje duboke pukotine.
Ihtizioformna eritrodermija	Dijete se rađa u "filmu", koji se ubrzo počinje sušiti, pucati i odvajati; Koža izgleda spaljeno - svijetlo je crvena, s blagim žarištima ljuštenja; Primjećuje se zategnutost kože, s godinama se na njezinoj površini formiraju srebrne pruge; Kod nekih pacijenata uši poprimaju nepravilan oblik.
Bulozna ihtizioformna eritrodermija	Pojavljuje se na isti način kao prethodni oblik. Razlika je dodatno stvaranje mjehurića i čireva na koži.
harlekinov sindrom	Najteži i najrjeđi oblik svih ihtioza. Pojavljuje se: Značajno zadebljanje stratum corneuma epidermisa po cijeloj površini tijela; Everzija kapaka, usana; Duboke pukotine na koži, poput otvorenih rana; Smanjenje veličine glave novorođenčeta – mikrocefalija.

S godinama, težina simptoma donekle slabi (s izuzetkom harlekinskog sindroma). Koža poprima normalnu boju, ali njena zategnutost i prekomjerno ljuštenje ostaju. S laminarnim oblikom, pacijent može promatrati srebrnaste pruge koje traju cijeli život.

Simptomi vulgarne (odgođene) ihtioze

Prvi znakovi bolesti kod djece počinju se javljati u prosjeku 2-12 mjeseci nakon rođenja. Početak ihtioze je karakterističan zimi. Simptomi su mnogo manje izraženi nego kod drugih oblika. Karakteriziraju ga sljedeće manifestacije:

Pojačano ljuštenje kože po cijeloj površini tijela, osim lica, poplitealne i aksilarne jame;
Dlanovi i tabani poprimaju karakterističan izgled - šara kože se značajno pojačava, brazde na njihovoj površini se produbljuju, tonus kože se smanjuje. Liječnici ih slikovito nazivaju "senilnim dlanovima / stopalima";
U pravilu, na bokovima i ramenima, stratum corneum je značajno zadebljan s odvojenim malim žarištima. Pređete li rukom preko površine kože na tim mjestima, ona će imati rebrastu strukturu.

Ichthyosis vulgaris karakteriziraju izmjenične egzacerbacije s razdobljima blagostanja. Simptomi se pojačavaju zimi, nešto smanjuju u proljeće i ljeto.

Stečeni oblici ihtioze

Osim kongenitalne ihtioze, postoji i stečeni oblik ove bolesti. Glavni razlozi za njegov razvoj su:

Nedostatak vitamina A, koji je odgovoran za normalno funkcioniranje kože;
Dostupnost maligni tumor a razvoj paraneoplastičnog sindroma je stanje u kojem imunološki sustav počinje "griješiti" i napadati zdrave stanice tijela (u ovom slučaju kože);
Alkoholna ihtioza - nastaje zbog pothranjenosti kože i oštećenja krvnih žila.

Stečena ihtioza, u pravilu, nije opasna po život i očituje se malim brojem simptoma: pojačanim ljuštenjem, pojačanim uzorkom kože dlanova i stopala te prisutnošću pukotina. Glavna metoda liječenja ovog oblika je uklanjanje uzroka bolesti (uništiti tumor, nadoknaditi nedostatak vitamina itd.). Sa svojom neučinkovitošću, terapija je ista kao i kod kongenitalne ihtioze.

Liječenje ihtioze

Važno je napomenuti sljedeću točku - nemoguće je riješiti se ove bolesti jednom zauvijek. Bolesnici moraju kontrolirati njezin tijek lijekovima i određenim stilom života. Srećom, za liječenje ihtioze kože bilo kojeg oblika (s izuzetkom harlekinskog sindroma) razvijene su učinkovite metode za uklanjanje većine neugodnih simptoma.

Opća terapija

Pri rođenju djeteta sa sindromom "kolodijskog fetusa" odmah se stavlja u poseban inkubator, u kojem se stvara određena razina vlage (obično povišene) i temperature. Od prvog dana života djeteta s ihtiozom kože propisane su sljedeće skupine lijekova:

Hormoni-glukokortikosteroidi (GCS) - nije potpuno jasno zašto hormoni pozitivno utječu na tijek ihtioze. Međutim, tijekom kliničkih studija njihov učinak je u potpunosti dokazan. Za liječenje, najčešće, koristite prednizolon, hidrokortizon. Prosječno trajanje tečaja je 4-7 tjedana, nakon čega se doza postupno smanjuje;
Vitamin A - ovaj lijek poboljšava metabolizam u koži i potiče stvaranje međustanične tvari. Liječnici odabiru dozu i oblik lijeka pojedinačno, ali najčešće koriste kratke tečajeve (do 2 tjedna). Pripravci vitamina A dostupni su u aktivnom obliku pod nazivom retinol/retinol acetat. Ako ste alergični na njega, kao alternativu možete koristiti lijek Acitretin;
Antibiotici - pitanje propisivanja antimikrobnih lijekova odlučuje se pojedinačno za svakog pacijenta. U pravilu se preporučuju za prijem kada dijete ima veliku vjerojatnost pričvršćivanja infekcije;
Za poboljšanje su potrebne intravenske infuzije elektrolitskih lijekova i otopina proteina (albumin). opće stanje. U pravilu, u novorođenčadi, infuzije se rade u pupčanu venu.

Tijekom egzacerbacija ihtioze, liječenje se provodi na sličan način. Za svakog pacijenta liječnik ispravlja preporuke - uklanja antibiotike ili intravenske infuzije iz recepata, nadopunjuje terapiju dodatnim vitaminima (PP, B 1, B 6) itd. Opće liječenje provodi se do primanja dobar učinak, u obliku smanjenja simptoma.

Lokalno liječenje

Ovo je sastavni dio liječenja bilo kojeg oblika ihtioze. Budući da je zahvaćen površinski sloj kože, na njega se najlakše djeluje primjenom lijeka u obliku masti ili kreme. Trenutno se koriste kombinacije sljedećih skupina lijekova:

Masti na bazi 2% uree (Uroderm);
vazelin;
Lanolin;
Emolijensi (Atoderm, Topikrem, Foretal, itd.) - ove tvari nisu lijekovi i odobrene su za upotrebu u novorođenčadi;
Dexpanthenol;
Lokalni hormoni GCS (Elokom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik, itd.).

Starijim pacijentima dodatno se mogu preporučiti masti s 2% salicilnom kiselinom, koje smanjuju perutanje kože. Međutim, ovi lijekovi su kontraindicirani u djece mlađe od 3 godine. Trenutno se koriste prilično rijetko, zamjenjujući ih omekšivačima.

Fizioterapijski tretman

Terapija ihtioze kod djece ne bi trebala biti potpuna bez upotrebe fizioterapije. Najbolje metode su UV zračenje i sunčanje, ne duže od 30-40 minuta. Ovi postupci potiču metabolizam u stanicama kože i smanjuju izraženost perutanja. Liječenje starijih pacijenata može se nadopuniti redovitim posjetima turskim ili ruskim kupkama (temperatura ne viša od 55 ° C), redovitim posjetima odmaralištima (barem jednom godišnje) s morskim zrakom i toplom klimom.

Značajke brige za dijete s ihtiozom

U pravilu je novorođenče u inkubatoru oko 2-4 tjedna. U ovom trenutku provodi se aktivna terapija ihtioze. Važno je da nakon povlačenja akutnog stanja i otpuštanja djeteta kući, roditelji mu pruže pravu njegu. Navedite ključne točke:

Točno slijedite upute liječnika. Čak iu ambulantnoj fazi potrebno je nastaviti liječenje. Najčešće se sastoji u primjeni ljekovitih masti, krema ili emolijenata;
Pratite kožu svog djeteta. Najbolji pokazatelj oboljelog od ihtioze je njegova koža. Važno je ne propustiti razdoblje pojačanog ljuštenja, pojavu znakova upale (crvenilo kože, povišena lokalna temperatura, oteklina, stvaranje pustula), nerazumnu tjeskobu bebe. Ovi znakovi su posebno značajni zimi, kada je vjerojatnost pogoršanja visoka;
Nemojte ozlijediti djetetovu kožu. Budući da je funkcija epidermisa narušena, koža djeteta je osjetljivija na razne ozljede. Svaka rana je ulazna vrata za infekciju. Ako je moguće, treba ih izbjegavati, a ako nije moguće, tretirati ih 0,005% klorheksidinom ili drugim antiseptikom po preporuci liječnika;
Nemojte koristiti pelene s grubom površinom, šalove, tvrde deke i ostalo donje rublje koje može iritirati bebinu kožu. To će dovesti do jakog svrbeža i tjeskobe bebe.

Prehrana i tjelesna aktivnost ove djece ne bi se trebala razlikovati od njihovih vršnjaka. To će im omogućiti da u budućnosti prihvate svoju bolest i postanu punopravni dio društva.

Prognoza

Uz sve oblike ihtioze, s izuzetkom harlekinskog sindroma, prognoza je povoljna. U većini slučajeva bolest ne utječe na način života pacijenata, uz pravovremenu terapiju. Tijekom života bit će razdoblja egzacerbacija (češće zimi) i normalizacije stanja kože. U vrijeme egzacerbacije važno je provesti adekvatno liječenje.

Harlekinova ihtioza obično završava smrću djeteta.

Prevencija

Poznavajući čimbenike razvoja mutacija, možete značajno smanjiti rizik od ihtioze kod djeteta. Planiranjem buduće trudnoće, otklanjanjem štetnih učinaka na svoj organizam i redovitim praćenjem njezina tijeka zaštitit ćete svoje dijete od većine urođenih bolesti.

Što je potrebno učiniti u sklopu predkoncepcijske pripreme (prije trudnoće)?

Oba roditelja trebaju posjetiti dom zdravlja/polikliniku kako bi se utvrdilo žarište kronične infekcije (neliječeni pijelonefritis, cistitis, gastritis itd.) ili se uvjerili da ga nema;
Buduća majka trebala bi posjetiti antenatalnu kliniku, proći pregled kod ginekologa i proći potrebne testove. Cilj je identificirati patologiju cerviksa, endometritis, vaginitis i druge bolesti rodnog kanala, poremećaje hormonske regulacije;
Ako je u obitelji bilo slučajeva rođenja djece s kromosomskim / genskim mutacijama, obratite se centru za medicinsko genetsko savjetovanje. Dostupna je u svim regijama, ali nažalost, neke od analiza morat ćete obaviti uz naknadu;
Izbacite alkohol, droge i pušenje najmanje šest mjeseci prije početka trudnoće;
Po potrebi uzimajte folnu kiselinu, pripravke joda i sve druge lijekove potrebne za liječenje kroničnih bolesti. Važno je postići remisiju ovih patologija.

Ove jednostavne preporuke smanjit će rizik od kongenitalnih bolesti kod djeteta za 95%. Tijekom trudnoće potrebno je redovito praćenje antenatalnu kliniku i idite na sve ultrazvučne preglede (prvi s 10-14 tjedana; drugi s 20-24 tjedna; treći s 30-32 tjedna). To će vam omogućiti procjenu intrauterinog stanja fetusa i moguće prisutnosti kongenitalnih bolesti. Ultrazvuk se po potrebi može ponoviti neograničeni broj puta jer je njegova sigurnost za dijete i majku dokazana mnogim kliničkim studijama.

Bolest, osobito urođenu, lakše je spriječiti nego liječiti. Ne biste trebali izlagati sebe i svoje nerođeno dijete patnji, jer suvremena razina medicine dopušta, ako roditelji žele, da to izbjegnete.

Često postavljana pitanja pacijenata

Pitanje:
Je li ihtioza nasljedna?

Da, međutim, uzorak je ponekad prilično teško ući u trag. Pri rođenju dječaka s ihtiozom velika je vjerojatnost ponovljenog slučaja bolesti u obitelji. Ako se ihtioza javlja odgođeno, mnogo je teže predvidjeti ponavljanje patologije. Ovdje vam može pomoći genetsko savjetovalište.

Pitanje:
Utječe li na bilo koji način oblik ihtioze na liječenje?

Da, ovisno o obliku, klasična shema se donekle mijenja. Na primjer, s harlekinovim sindromom povećavaju se doze kortikosteroida, a s buloznim oblikom gotovo uvijek se propisuju antibiotici. Međutim, ove nijanse će odrediti liječnik na individualnoj osnovi.

Pitanje:
Što učiniti ako je ultrazvuk pokazao da će dijete imati ihtiozu? Može li se ovome vjerovati?

Vjerojatnost da je ultrazvuk dao točan rezultat je 92-95%. U ovom slučaju odluku donose samo roditelji, nakon što liječnik sve objasni opcije. U svakom trenutku mogu ostaviti dijete ili prekinuti trudnoću.

Pitanje:
Koje su nuspojave lijekova za liječenje ihtioze?

U kliničkoj praksi, sa nuspojava lijekovi za vanjsku upotrebu praktički nisu pronađeni. Možemo reći da su sigurni. Budući da se hormoni propisuju pacijentima s ihtiozom samo za kratki tečaj, trajno smanjenje imuniteta ili Itsenko-Cushingov sindrom (hiperkorticizam) također nemaju vremena za razvoj.

- heterogena skupina nasljednih bolesti, koje karakteriziraju mutacije gena odgovornih za pravilan razvoj kože, što rezultira specifičnim lezijama dermisa i drugim sustavnim patologijama. Glavni simptomi su žarišta pojačanog ljuštenja kože, stvaranje gustih ljuskica s bolnim utorima između njih, sklonost hiperpireksiji, sustavna lezija unutarnji organi, nedostaci lica. Kongenitalna ihtioza dijagnosticira se klinički, a potvrđuje se rezultatima biopsije kože. U liječenju se koriste retinoidi i keratolitici, a provodi se i nespecifična terapija.

MKB-10

Q80

Opće informacije

Kongenitalna ihtioza je nasljedna dermatoza karakterizirana poremećenim procesima keratinizacije. Točan opis bolesti dao je Robert Willan 1808. godine, pojam "ihtioza" predložio je V. Wilson 1852. godine i trenutno se koristi. Učestalost kongenitalne ihtioze varira ovisno o obliku bolesti i iznosi prosječno 1:2000 za jednostavnu ihtiozu, 1:4000 za X-vezanu ihtiozu, 1:100000 za epidermolitičku ihtiozu, 1:300000 za lamelarnu ihtiozu. Spolne razlike nisu nađene, osim kod X-vezanog oblika kongenitalne ihtioze, koji se dijagnosticira samo kod dječaka. Hitnost problema u pedijatriji povezana je s često zakašnjelom dijagnozom i privremenim učinkom liječenja. Kongenitalna ihtioza jedan je od uzroka invaliditeta u djetinjstvu.

Uzroci kongenitalne ihtioze

Kongenitalna ihtioza uvijek je posljedica mutacije gena odgovornih za pravilan razvoj epitela. Mutirani geni se prenose s koljena na koljeno, odnosno bolest se nasljeđuje. Primarni uzroci samih mutacija nisu pouzdano poznati, ali mogu biti povezani s teratogenim i okolišnim čimbenicima. Jednostavna i epidermolitička ihtioza nasljeđuju se autosomno dominantno, dok se lamelarna ihtioza nasljeđuje autosomno recesivno. Kod X-vezane ihtioze, mutacija se javlja u genu vezanom za spolni kromosom, mehanizam nasljeđivanja je recesivan.

U slučaju jednostavne ihtioze, poremećena je sinteza filagrina, proteina odgovornog za međusobno povezivanje keratinskih niti. Keratin je taj koji doprinosi zadržavanju vlage u koži, au ovom slučaju ta je funkcija poremećena. X-vezana kongenitalna ihtioza karakterizirana je nedostatkom sterol sulfataze, zbog čega su keratinociti čvrsto vezani uz donje slojeve kože, zbog čega je poremećeno njihovo pravovremeno odbacivanje. Lamelarna ihtioza povezana je s nedostatkom transglutaminaze-1, koja sudjeluje u keratinizaciji staničnih membrana kože, te ubrzanim kretanjem keratinocita prema površini kože, odnosno njihovom brzom izmjenom. Rezultat su opsežni upalni procesi, poremećaji termoregulacije i visok rizik od sekundarnih infekcija.

U srcu epidermolitičke ihtioze je kršenje sinteze keratina, zbog čega stanice kože postaju nestabilne. To doprinosi stvaranju buloznih mjehurića karakterističnih za ovu vrstu kongenitalne ihtioze. Rijetka ihtioza fetusa razvija se u maternici i uzrokovana je kršenjem transporta lipida, zbog čega je oštećena barijerna funkcija kože.

Klasifikacija kongenitalne ihtioze

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti prema različitim karakteristikama. Ovisno o vrsti nasljeđa, kongenitalna ihtioza može biti:

Autosomno dominantno (jednostavna i epidermolitička ihtioza);
Autosomno recesivno (lamelarna ihtioza, fetalna ihtioza);
X-vezana (X-vezana ihtioza).

Uvjeti potrebni za manifestaciju bolesti su različiti. Prva dva tipa nisu povezana sa spolom, mutirani gen mora biti prisutan u dominantnom odnosno recesivnom obliku. X-vezana ihtioza nasljeđuje se recesivno, manifestira se kod dječaka, dok su djevojčice nositeljice mutacije.

Klinički se razlikuju sljedeće vrste kongenitalne ihtioze: jednostavna (vulgarna), lamelarna, X-vezana, epidermolitička, fetalna ihtioza. Ovisno o težini kliničke manifestacije ihtioza može biti teška, umjerena i kasna (ne pojavljuje se odmah nakon rođenja). Kongenitalna ihtioza može biti ne samo neovisna bolest, već je prisutna iu strukturi nekih sindroma, kao što su Nethersonov sindrom, Refsumov sindrom, Rudov sindrom, Sjögren-Larssonov sindrom i neki drugi. Postoje i ihtioziformne bolesti, na primjer, hipovitaminoza A, senilna ihtioza itd. U tim slučajevima klinika je slična, ali razlozi su različiti.

Simptomi kongenitalne ihtioze

Simptomi izravno ovise o obliku bolesti. U klinici jednostavne ihtioze uvijek postoji izražena suha koža i ljuštenje. Zahvaćena područja nalaze se na ekstenzorskim površinama zglobova, osobito nogu. Lice ostaje netaknuto, uz rijetke iznimke kada je u proces uključena koža čela i obraza. Karakteristična je i folikularna hiperkeratoza – nakupljanje keratina u folikulima dlake. Javlja se na gotovo cijeloj površini kože gdje rastu dlake. Nalazi se na palpaciju u obliku takozvanog simptoma "rende". Koža na dlanovima i tabanima je zadebljala, kožni uzorak je pojačan, između područja zadebljale kože ističu se brazde. U bolesnika dolazi do smanjenja znojenja, što je uzrok česte hipertermije.

Glavni simptomi kongenitalne ihtioze pojavljuju se od 3-12 mjeseci djetetovog života. Ljuštenje kože često se gotovo izravna do dobi od 20-25 godina. Pritom ostaju promjene na dlanovima i tabanima karakteristične za ovaj oblik bolesti. Često kongenitalna ihtioza ove vrste prati alergijske bolesti u obliku rinitisa, urtikarije, bronhijalne astme. U većini slučajeva karakteristična su oštećenja gastrointestinalnog trakta: gastritis, kolitis, bilijarna diskinezija, hepatosplenomegalija. Na staničnoj razini promjene su identične onima u stanicama kože.

X-vezana kongenitalna ihtioza manifestira se u prvim mjesecima života i to samo kod dječaka. Karakteristična kožna lezija su velike, prljavo-smeđe ljuske bez ljuštenja. Lokalizacija takvih područja može biti gotovo bilo koja, osim područja dlanova i stopala. Ova boja ljuskica je posljedica visoke koncentracije melanina u donjim slojevima epidermisa. Od ostalih znakova često se nađe specifično cvjetno zamućenje rožnice bez utjecaja na vidnu oštrinu. Kod petine pacijenata dijagnosticira se kriptorhizam. Za razliku od jednostavne ihtioze, kožne lezije u ovoj vrsti bolesti praktički se ne smanjuju s godinama.

Lamelarna ihtioza manifestira se od rođenja. Koža novorođenčeta prekrivena je tankim, ali gustim filmom - to je patognomoničan simptom ove vrste kongenitalne ihtioze. Postupno se film pretvara u velike debele pahuljice od svijetlo smeđe. zbog blokade znojnica znojenje je poremećeno, pa se često opaža hiperpireksija. Na dlanovima i tabanima - duboke pukotine i keratoderma. Žljebovi između ljuskica su bolni i ulazna su vrata za sekundarnu bakterijsku infekciju, uključujući sepsu. Lamelarna kongenitalna ihtioza popraćena je razvojnim defektima: izvrtanjem kapaka (ektropij) i usana (exlabion), deformacijom ili nedostatkom ušnih školjki, deformacijom hrskavice nosa, spajanjem falangi prstiju ili odsutnošću završnih falangi. itd.

Epidermolitička kongenitalna ihtioza očituje se opsežnom vlažnom eritrodermijom sa stvaranjem buloznih mjehurića. Na mjestu otvaranja mjehurića ostaju erozije koje prolaze bez traga. S vremenom se pridruži gruba keratinizacija, često se formiraju bradavice. Rožnate ljuske tamne, sa loš miris(posljedica sekundarne infekcije). Sluznice u ovoj vrsti kongenitalne ihtioze nisu zahvaćene, znojenje također nije poremećeno. Međutim, ovaj oblik bolesti je vrlo opasan i može biti smrtonosan.

Kongenitalna ihtioza fetusa - najrjeđi oblik bolesti, razvija se u maternici u 16-20 tjednu trudnoće. Djeca se rađaju prerano, njihova koža nalikuje ljusci, koja ubrzo puca uz stvaranje velikih lamelarnih ljuskica, često tamnih. Karakterizira ga gotovo potpuni nedostatak kose na glavi, keratoderma dlanova i tabana. Zbog jake keratinizacije kože lica, usta su stalno otvorena, izraženi su ektropij i ekslabion, ušne školjke su deformirane. S kongenitalnom ihtiozom fetusa često se dijagnosticira senzorineuralni gubitak sluha. Smanjeni imunitet pridonosi razvoju bakterijskih infekcija u prvim danima života; često postoje otitis, upala pluća, potkožni apscesi. Smrtnost je visoka u prvim danima i tjednima života.

Dijagnoza kongenitalne ihtioze

Tijekom trudnoće za dijagnozu se može koristiti amniocenteza praćena analizom amnionske tekućine, kao i biopsija korionskih resica. Međutim, invazivne metode povećavaju rizik od spontanog pobačaja, pa se u praksi rijetko koriste. Indikacija za prenatalnu biopsiju je opterećena anamneza kongenitalne ihtioze. Ultrazvuk u III tromjesečju omogućuje vam dijagnosticiranje fetalne ihtioze. Izrazito fiksiran položaj ruku i otvorena usta, vidi se hipoplastična nosna hrskavica i nespecifični znakovi u vidu polihidramnija i povećane ehogenosti amnionske tekućine. Na druge oblike kongenitalne ihtioze može se samo posumnjati.

Nakon rođenja djeteta, dijagnozu postavlja pedijatar, prije svega, na temelju kliničkih simptoma karakterističnih za kongenitalnu ihtiozu. Ovo je specifično ljuštenje kože, lokalizacija zahvaćenih područja, simptom "rende" u jednostavnoj ihtiozi, teška eritrodermija u epidermolitičkoj ihtiozi itd. Promjene u analizama su nespecifične, ali mogu otkriti alergijske procese (često prate ihtiozu), visoka razina kolesterola i istodobno snižene razine estriola u krvi (kod X-vezane ihtioze). Važna je anamneza roditelja: prethodno identificirani slučajevi kongenitalne ihtioze, uključujući njezine sindromske oblike.

Često je klinička slika bolesti nespecifična, pa je potrebno provesti diferencijalna dijagnoza. Potrebno je isključiti stečene oblike ihtioze, dermatoza (psorijaza, ekcem, kontaktni dermatitis, kongenitalni sifilis, itd.), Atopijski dermatitis. Dakle, dermatitis karakterizira prisutnost upalni proces, svrbež, ekcem, itd. Međutim, često kongenitalnu ihtiozu prati i dermatitis. Dermatoze imaju svoje patognomonične simptome koji su odsutni u ihtiozi, na primjer, Getchinsonovi zubi u kongenitalnom sifilisu, specifične papule s omiljenom lokalizacijom u psorijazi itd. Stečeni oblici ihtioze razvijaju se kao posljedica autoimunih, zaraznih bolesti, tumora itd. , u ovom slučaju, morate tražiti uzrok koji može izazvati patologiju nakon rođenja.

Liječenje kongenitalne ihtioze

Liječenje bolesti provodi se u bolnici, u slučaju teških oblika kongenitalne ihtioze - u jedinici intenzivne njege. U sobi treba održavati visoku vlažnost i nisku temperaturu zraka. Obično je indicirana hipoalergena dijeta, u teškim slučajevima - hranjenje kroz sondu. Preporuča se kupke od 2 puta dnevno. To vam omogućuje vlaženje kože, smanjenje ljuštenja i sprječavanje sekundarnih infekcija. U slučaju epidermolitičke kongenitalne ihtioze, tijekom kupanja često se koriste antiseptici. Nakon kupanja u pravilu se radi mehanički piling, nakon čega slijedi nanošenje hidratantne kreme.

U sustavnoj terapiji kongenitalne ihtioze koriste se pripravci vitamina A i retinoidi koji olakšavaju ljuštenje mrtvih stanica i smanjuju brzinu proliferacije stanica, odnosno inhibiraju njihov pojačani rast. Osim toga, retinoidi imaju protuupalni i imunomodulatorni učinak. U pedijatrijskoj praksi trenutno se koriste tigazon, neotigazon. Visoka klinička učinkovitost ovih lijekova je očita, međutim, učinak liječenja je privremen, a terapija se provodi u tečajevima zbog mnogih nuspojave: suhoća i krvarenje sluznice, hiperostoza, disfunkcija jetre, fotosenzitivnost kože i visoka osjetljivost na svjetlost itd.

Do suvremeni lijekovi uključuju blokatore metabolizma retinoične kiseline, na primjer, liarozol. Tijekom liječenja, isto klinički učinak, ali je sigurnost mnogo veća. Osnova vanjske terapije kongenitalne ihtioze su keratolitici: otopine natrijevog klorida i uree, dekspantenol, salicilna kiselina, lokalni retinoidi. Sredstva se nanose na zahvaćena područja kože i imaju lokalno djelovanje, doprinoseći ljuštenju, omekšavanju kože, smanjenju upale itd. Pri propisivanju keratolitika potrebno je uzeti u obzir dob djeteta, budući da su neki od njih (urea, salicilna kiselina) toksični za djecu prve godine života.

U liječenju teških oblika kongenitalne ihtioze koriste se sistemski kortikosteroidi, imunoglobulini, a po potrebi i antibiotici. Obvezna je konzultacija dječjeg oftalmologa u dijagnostici ektropija, dječjeg otorinolaringologa u slučaju deformacije i odsutnosti ušne školjke, kao i za dijagnostiku i liječenje oštećenja sluha, posebice senzorineuralne nagluhosti. U sindromskim oblicima, kongenitalna ihtioza često je popraćena neurološkim poremećajima, u tim slučajevima obavezna je konzultacija s pedijatrijskim neurologom. Genetičar je također uključen u liječenje kako bi se planirale sljedeće trudnoće i izračunala vjerojatnost bolesti u budućim generacijama.

Predviđanje i prevencija kongenitalne ihtioze

Prognoza ovisi o obliku bolesti. Kliničke manifestacije jednostavne ihtioze su minimizirane nakon 20-25 godina, međutim, kvaliteta života je i dalje smanjena zbog prisutnosti sustavnih patologija gastrointestinalnog trakta. Teški oblici kongenitalne ihtioze često su uzrok smrti i invaliditeta u djetinjstvu.

Genetsko savjetovanje je jedini način da se spriječi kongenitalna ihtioza. Potrebno je planirati trudnoću u slučaju opterećene povijesti ove bolesti, odnosno ako su jedan, a još više oba roditelja bolesni, ili je jedan od njih nositelj mutacije. U tom slučaju preporuča se suzdržati se od trudnoće, ali u svakom slučaju konačnu odluku donosi obitelj. Kao opcija, parovima se nudi IVF i posvajanje.

Simptomi i dijagnoza kongenitalne ihtioze

Kongenitalna ihtioza je posebna vrsta bolesti koja ima svoje karakteristike i izdvaja se kao zasebna patologija, zauzimajući srednji položaj između ihtioziformne eritroderme i obične ihtioze. Temelj bolesti je kršenje procesa normalne keratinizacije kože. Kongenitalna ihtioza prenosi se s generacije na generaciju na autosomno recesivan način: dijete se može razboljeti ako dva roditelja imaju patološke gene. Ali čak iu ovom slučaju, bolest neće 100% utjecati na dijete, to ovisi o specifičnostima manifestacije ovog gena. Bolest može biti blaga ili teška i očituje se kod djeteta u maternici, ali nije uvijek moguće postaviti dijagnozu tijekom trudnoće. Patologija se otkriva najčešće u prisutnosti karakterističnih znakova.

Simptomi kongenitalne ihtioze

Djeca kod kojih je utvrđen teški oblik patologije rođena su u pravilu jako prerano, s nedostatkom tjelesne težine, kao i drugim malformacijama u razvoju unutarnjih organa. Zahvaćena je sva koža bebe, više nalikuju ljusci, u kojoj ima mnogo velikih i krvavih pukotina. Usta, lice, nos, uši, noge i ruke teško su deformirani. Zbog činjenice da sluznice nisu zahvaćene patološkim procesom, one nastavljaju rasti i izlaze, kao da su, iz rupa. Kao rezultat toga, takva je patologija nespojiva sa životom, pa dijete gotovo odmah umire. U nekim slučajevima bolest ide dalje, transformira se i zatim prelazi u eritrodermiju. Rijetko, ali ipak se događa da s godinama patologija prolazi bez traga. Postupno rastući, stratum corneum začepljuje nos, usta i oči djeteta, zbog čega dolazi do poremećaja disanja i prehrane, što pogoršava tijek bolesti. Kao rezultat toga, smrt kod takvih beba nastaje zbog poremećaja disanja kroz kožu i pluća, komplikacije patologije mogu biti malformacije unutarnjih organa, pate srce, pluća, krvne žile i bubrezi. Patologija je popraćena nedostatkom funkcija ovih organa. Često se pridružuju zarazne komplikacije, jer tijelo ima smanjenu otpornost na brojne uzročnike, pa zaštitne i adaptacijske reakcije brzo zataje.

Još jedna od vrsta kongenitalne ihtioze postala je blagi, ili takozvani benigni oblik. Djeca s ovim oblikom kongenitalne ihtioze su održiva, a to je zbog nekoliko čimbenika. Prvo, kožne promjene kod bolesnika nisu tako izražene kao kod teškog oblika. Malformacije u razvoju unutarnjih organa su toliko suptilne da ne predstavljaju nikakvu opasnost za život. To ne znači da bolesno novorođenče neće oboljeti od bilo čega. Na koži ima mnogo područja crvenila s gustom oteklinom koja se može opipati. Patološki proces je posebno uočljiv u velikim naborima (na laktovima, ispod koljena, u preponama). Ako se zbijeni stratum corneum nalazi na licu ili vratu, kod bolesnika najčešće dolazi do izokretanja vjeđa, što uvelike narušava lice. Ponekad nije zahvaćena cijela koža, već samo njeni mali dijelovi. U takvim slučajevima postoji realna nada za potpuno izlječenje bolesnika. U svim ostalim slučajevima, koža je jako pogođena i bolest će pratiti osobu do kraja života.

Pronašli ste grešku u tekstu? Odaberite to i još nekoliko riječi, pritisnite Ctrl + Enter

Dijagnoza kongenitalne ihtioze

Dijagnosticiranje ihtioze u novorođenčadi je jednostavno. To se događa odmah u rodilištu. Glavni kriterij za dijagnozu je prisutnost karakterističnog patološkog procesa na svim područjima kože i brzi razvoj bolesti nakon rođenja djeteta. U slučajevima težeg oblika bolesti postoji žargonski izraz koji se odnosi na ovu novorođenčad - "plod harlekina". Mora se zapamtiti da je ihtioziformna eritrodermija također kongenitalna, te se ove dvije bolesti moraju razlikovati jedna od druge. Za ihtiozu je karakteristična deblja koža, dok je stratum corneum razvijeniji, što je posebno vidljivo u području tabana i dlanova. Također postoji značajna deformacija nosa, lica, očiju, usta, ušnih školjki, s eritrodermijom, takve se promjene ne opažaju.

Ihtioza: uzroci i klasifikacija, liječenje bolesti

Uzroci ihtioze i njezina klasifikacija

Fiziološka keratinizacija epitelnih stanica i stvaranje stratum corneuma odvijaju se "meko" i sastoje se u diobi zametnih stanica i njihovom pomicanju u gornje slojeve kože. Donji sloj svježih epitelnih stanica u normalnim uvjetima postupno zamjenjuje stari, što je obično popraćeno neprimjetnim ljuštenjem.

diskoidan;
senilan, ili senilan.
sjajna - također utječe na gotovo svu kožu, isključujući velike nabore, ali prozirne ljuske sivkaste nijanse raspoređene su u mozaičnom uzorku;
serpentin, u kojem je zahvaćena koža ekstenzorskih površina udova i bočnih površina tijela, velike ljuske su sivkasto-smeđe boje.
umjeren, kompatibilan sa životom;
kasno, kada se prvi simptomi patologije pojavljuju tek u drugom mjesecu nakon rođenja.

Ove i druge klasifikacije u određenim slučajevima mogu biti zgodne u praktičnom radu, ali u Međunarodna klasifikacija bolesti ihtioze stavljaju se pod naslov "Ostale prirođene anomalije" i raspoređuju se u razred "Prirođene anomalije, deformiteti i kromosomske bolesti". U istoj klasifikaciji dijele se na ihtiozu:

Vezan za X kromosom (ženski) - recesivan.
Još jedna kongenitalna ihtioza.
Kongenitalna ihtioza, nespecificirana.

Kao rezultat mutacije gena, postoji kršenje hidratacije kože, prekomjerna sinteza neispravnog keratina, koji je protein kose, kože i noktiju, te pretjerano brza keratinizacija epitela. Kršenje metaboličkih procesa, osobito proteina i masti, dovodi do kršenja zaštitne funkcije kože i nakupljanja kolesterola u krvi, a između stanica stratum corneuma i drugih slojeva - raznih kompleksa metaboličkih proizvoda, posebno , aminokiseline, koje imaju cementirajući učinak. Odbacivanje stratum corneuma također se usporava, budući da je čvrsto pričvršćen za donje slojeve, procesi znojenja i disanja kože su poremećeni, a lokalni imunitet se smanjuje. S obzirom na veliko područje lezija, sve to ne može utjecati na funkciju neuroendokrinih i drugih tjelesnih sustava.

Patološka kornifikacija se razvija prema sljedećem mehanizmu:

Višak proizvodnje keratina, u pravilu, s promijenjenom strukturom.
Ubrzano kretanje keratinocita u stratum corneum od bazalnog.
Distrofične promjene u epitelu, stvaranje vakuola (vezikula) u gornjim slojevima epidermisa i povećanje debljine stratum corneuma.

Klinički simptomi ovog oblika bolesti:

brašnast, pityriasis i mali lamelarni piling;
gubitak kose;
ozbiljnost palmarnih i plantarnih uzoraka kože; ponekad, osobito uz popratnu patologiju endokrinog sustava, postoji piling na tabanima i dlanovima;
suhoća, hrapavost, deformacija, stanjivanje i lomljivost ploča nokta.

Boja ljuski je različita - od bjelkaste do sivkasto-crne. Najizraženije promjene bilježe se u području koljena i laktova, a na prednjoj površini potkoljenice ljuske su slične ribljim ljuskama.

Folikularna keratoza daje koži hrapav izgled (simptom “renda”) i može biti lokalizirana na cijeloj površini kože, osim na dlanovima i stopalima, ali najčešće u području ramenog obruča, stražnjice i bedara. Osobito je izražena u mladosti, au srednjoj dobi ostavlja za sobom točkaste atrofične ožiljke, koji su jedini dokaz ihtioze u članova obitelji.

Folikularna ihtioza ili Darierova bolest (folikularna vegetativna keratoza) razlikuje se od folikularne hiperkeratoze kao simptom kod vulgarne ihtioze, kod koje se razlikuju 4 oblika. Za razliku od vulgarne ihtioze, Darierova bolest se razvija u djetinjstvu ili adolescenciji, ima progresivan karakter, pogoršava se pod utjecajem ultraljubičasto zračenje. Nodule imaju karakter gustih bradavičastih rastućih papula, kada se spoje, dolazi do suzanja u naborima kože. Elementi su obično raspoređeni simetrično. Njihova glavna lokalizacija je vlasište, zona uha, lice, interskapularna zona, prsna kost i veliki nabori.

X-vezana ihtioza

Tijek bolesti se pogoršava u zimskoj sezoni. Klinička slika se ne poboljšava s godinama.

Lamelarna ihtioza

Jednako se često javlja kod žena i muškaraca. Češći je kod djece rođene od roditelja koji su bliski rođaci. Često ta djeca umiru već u novorođenčadi.

Lezija je difuzna. U predjelu laktova i koljena koža zadeblja, ponekad se pojavljuju bradavičaste izrasline pokožice, a na leđima, zbog nastalih nabora, koža poprima poprečnu valovitost. Površine dlanova i tabana također su sklone prekomjernoj keratinizaciji.

Zbog skupoće i nedostupnosti specifičnih studija, u dijagnozi su od primarne važnosti anamnestički podaci i karakteristični klinički simptomi. Pri tome se najveća pažnja posvećuje:

sastavljanje rodovnice s utvrđivanjem prisutnosti ihtioze u rodbini pacijenta u vezi s odnosom I i II stupnja;

dob u kojoj su se pojavili prvi simptomi bolesti i odnos potonjeg prema sezonalnosti;

prisutnost popratnih alergijskih i endokrinoloških bolesti, poremećaji funkcije želuca, crijeva, bilijarnog trakta i gušterače.

Nešto su važnije visok sadržaj kolesterola u krvi i snižene razine estrogena u mokraći, koji uz odgovarajuće simptome posredno svjedoče u prilog prisutnosti X-vezanog oblika ihtioze.

Histološke studije strugotine kože odlučujuće su u diferencijalnoj dijagnozi. Na primjer, u gore navedenoj bolesti, značajna težina hiperkeratoze, nepromijenjeni ili blago zadebljani granularni sloj kože, umjereno povećanje broja bodljikavih stanica u sloju rasta epidermisa, što dovodi do njegovog zadebljanja (akantoza), nastaje stvaranje limfocitnih i histiocitnih infiltrata u dermisu oko krvnih žila.

U vulgarnom obliku bolesti, uz umjereno izraženu hiperkeratozu, stanjivanje ili odsutnost granularnog sloja, nalaze se oskudni infiltrati u dermisu oko žila na ušćima folikula dlake, keratotični čepovi, kao i atrofija lojnice. žlijezde s očuvanim brojem znojnih žlijezda i folikula.

Ne postoje specifični lijekovi i metode terapije za ihtiozu. Glavni principi liječenja su korištenje derivata vitamina "A". U tu svrhu oralna primjena retinol palmitata u dnevna doza 3,5-6 tisuća jedinica po 1 kg tjelesne težine. Tijek liječenja traje oko 2 mjeseca, nakon čega slijedi prijelaz na doze održavanja. Razmaci između tečajeva liječenja - 3-4 mjeseca.

Kompleksna terapija također uključuje pripravke koji sadrže cink, koji se moraju uzimati u tečajevima koji traju najmanje 3 mjeseca - Zincteral, Zinkit, Cink. Istodobno se propisuju i drugi vitamini - uglavnom vitamini "C", "E" i skupina "B".

Neophodna je pažljiva i pravilna njega kože uz korištenje vanjskih hidratantnih i vitaminskih proizvoda. Preporučena hidratantna sredstva za ihtiozu moraju nužno sadržavati derivate vitamina "A".

Kućno liječenje sastoji se od dnevnih kupki. Temperatura vode treba biti oko 38°C. Kako oprati s ihtiozom? Nemojte koristiti sapun ili se tuširati hladnom vodom. Sapun se ponekad može koristiti samo za tretiranje područja s pelenskim osipom. Najbolje je koristiti posebne gelove za tijelo koji sadrže prirodna ulja i ekstrakte ljekovitog bilja, bijeli (bez smole) naftalan, emolium-triactive emulziju za kupanje. U kadu možete dodati otopinu škroba, fiziološku otopinu. Fitoterapija se također koristi u obliku infuzija kamilice, nevena, kadulje, niza, izvarak brezovih pupoljaka koji se dodaju u kadu prilikom kupanja.

Kreme s mineralnim uljima i alfa hidroksi kiselinama koriste se do dva puta dnevno, kao i nakon kupanja. Osim toga, za podmazivanje zahvaćenih područja, možete samostalno pripremiti infuziju cvjetova tansy, motherwort, plantaže, preslice, pomiješati u jednakim omjerima s biljnim uljem (kukuruz, laneno, maslinovo) i inzistirati u vodenoj kupelji 2 sata.

ihtioza vulgarna

Kožne bolesti u djece

Profesor Odsjeka za dermatovenerologiju Državne medicinske akademije Sankt Peterburga

Zverkova F. A.

Ichthyosis vulgaris je češća bolest u usporedbi s kongenitalnom ihtiozom, s učestalošću 1:20 000. Dermatoza počinje krajem 1. godine života, ponekad i ranije, ali nikada u djece mlađe od 3 mjeseca. Prenosi se redovito autosomno dominantno, ponekad u više generacija (3-4 i do 6) zaredom, ali povremeno dolazi do "skokova". Jednako često, dermatoza je zabilježena u oba spola. Varijante izražaja su značajne i karakteriziraju različitu težinu kliničkih manifestacija ihtioze vulgaris.

NA djetinjstvo dermatoza se najčešće očituje suhom kožom i jedva primjetnim ljuštenjem pitirijaze, što se naziva kseroderma. Za razliku od kongenitalne ihtioze, nema eritrodermije i kožnih lezija laktova, poplitealnog, ingvinalno-femoralnog i aksilarnog područja. Ostali bolesnici imaju izraženije oblike vulgarne ihtioze. Dakle, u prisutnosti malih lamelarnih ljuskica smještenih na udovima, posebno donjim, iu području trupa, postavlja se dijagnoza jednostavne ihtioze. Ako ljuske izgledaju kao velike ploče pričvršćene u sredini, a njihovi rubovi su slobodni, onda je to sjajna ili sedefasta ihtioza (koža je posebno slična ribljim ljuskama). U starije djece opaža se serpentinasta ihtioza kod koje zbog izraženije keratinizacije dolazi do oponašanja uzorka zmijske kože. Ponekad ljuske poprimaju izgled i oblik šiljaka, iglica, što se naziva igličasti, histriksoidni, diskoliki oblik ihtioze ili sauriasis (sauroderma) ihtioza. Patološke manifestacije u ovom obliku također mogu biti popraćene bradavičasto-rožnatim tvorbama odvojenim dubokim pukotinama. Lezije su prljavo sive ili smeđe-crne.

Kod ihtioze vulgarne postoje razne promjene privjesci kože. Kosa na glavi je suha, tanka, lako se lomi. Nokti su grubi, bez sjaja, imaju jamičasta udubljenja, poprečno izbrazdani. Ljuštenje stratum corneuma događa se 5-6 puta sporije nego u zdrave djece, što uzrokuje neku vrstu prljave boje kože pacijenata. Postoji izražena hipofunkcija žlijezda lojnica i znojnica. Zbog poremećaja znojenja i insuficijencije termoregulacije, pacijenti doživljavaju porast temperature, osobito u vrućoj sezoni. U vezi s pomakom pH vrijednosti kože na alkalnu stranu i smanjenjem njezine zaštitne funkcije, kod pacijenata se često javljaju pioderma i dermatofitoza. U gotovo 50% djece vulgarna ihtioza kombinira se s ekcemom, neurodermitisom, ponekad s psorijazom, raznim patološkim promjenama u očima, ENT organima.

Patogeneza vulgarne ihtioze nije u potpunosti razjašnjena. Postoje naznake smanjenja funkcionalne aktivnosti štitnjače, paratiroidne žlijezde, gušterače, spolnih žlijezda, kršenja enzimskih procesa. U određenog broja pacijenata otkriva se smanjenje bazalnog metabolizma, povećanje kolesterola u krvi i aminoacidurija. nalaze u stratum corneumu povećan sadržaj triptofan, histidin, tirozin, što uzrokuje prljavo sivu, sa zelenkastom nijansom, boju ljuski.

S autosomno recesivnom X-vezanom ihtiozom vulgaris obolijevaju samo muškarci, a žene nisu zahvaćene, već su nositelji mutantnog gena, tj. heterozigoti. Klinička slika i tijek bolesti su teži. Ova dermatoza pojavljuje se od trenutka rođenja ili u prvim mjesecima života. Koža je suha, prekrivena tamno smeđim ljuskama, zauzima cijeli pokrov, uključujući velike nabore, bočne dijelove lica, tj. područja koja nisu tipična za autosomno dominantnu ihtiozu vulgaris. Primjećuje se krhkost, stanjivanje kose, na glavi su žarišta ćelavosti. Postoje lezije živčanog (polineuritis, mentalna retardacija, idiotizam, epilepsija), endokrinog (infantilizam, tetanija), hematopoetskog (anemija) sustava, katarakte, skeletnih anomalija i raznih displazija. Prognoza u takvim slučajevima je nepovoljna.

K. N. Suvorova, I. E. Yudina (1989) otkrili su neke značajke dermatoglifike (patološke promjene u školjkama kože dlanova i prstiju), koje se mogu koristiti za diferencijalnu dijagnozu između vulgarne autosomno dominantne i X-vezane ihtioze.

Patogeneza autosomno recesivna varijanta ichthyosis vulgaris povezana je s defektom mikrosomalnih placentnih enzima - steroidne sulfataze i arilsulfataze C. Na nedostatak placentne sulfataze u trudnice može se posumnjati na temelju izostanka spontanog napada radna aktivnost i neuspješni pokušaji njezine stimulacije, što stoga ukazuje na rizik od rađanja fetusa s recesivnom ihtiozom povezanom s X kromosomom.

Dodijelite unutarnju tečajnu terapiju vitaminom A, 1-2 kapi koncentrata jednom dnevno tijekom 1-2 mjeseca s pauzama između tečajeva od 1 mjeseca. Aevit se daje intramuskularno na 0,5 ml svaki drugi dan (20-30 injekcija). Kao stimulansi koriste se kalcijev glicerofosfat, pripravci željeza, fitin, tiroidin, gamaglobulin, vitamini C, skupine B (B1, B 2 . B 5 . B 6 . B 12).

Nanesite opće UV, suhozračne kupke, opće kupke s natrijevim kloridom, mekinje. Izvana se koriste masti s natrijevim kloridom (1-3%) ili ureom (2-3%) na bazi kreme koja sadrži lanolin, destiliranu vodu i ulje (breskve, masline, ricinusa, suncokreta) u jednakim količinama. Nakon vodenih postupaka, koža se podmazuje kremom za bebe i lanolinom.

Liječenje bolesnika s vulgarnom ihtiozom glukokortikoidnim hormonima je neučinkovito i stoga kontraindicirano.

Bolesnici trebaju biti pod nadzorom dermatologa i pedijatra uz periodične preglede neuropatologa, oftalmologa, laringologa.

Ihtioza je samostalna i po podrijetlu različita dermatološka bolest koju karakteriziraju poremećaji procesa keratinizacije (keratinizacije) i praćena regionalnim, odnosno ograničenim (u određenim dijelovima tijela), ili difuznim (univerzalnim, raširenim) zadebljanjem rožnatog sloja kože. epidermis.

Dakle ovo životni ciklus, koji traje dva dana, tjera novonastale stanice epidermisa da se presele na površinu kože i pospješuje prijenos svih tvari koje sadrže. Posljedica kršenja procesa keratinizacije, što dovodi do raznih kožnih bolesti zvanih keratoza ili hiperkeratoza, je odgođeno odbacivanje keratiniziranih epitelnih stanica i/ili izraženo povećanje debljine stratum corneuma.

Velika raznolikost značajki kliničkih manifestacija, raznolika morfološka slika, prisutnost rijetki oblici, nedostatak nedvosmislenog pogleda istraživača na uzroke i mehanizme razvoja hiperkeratoze, koja uključuje veliku skupinu bolesti objedinjenih pojmom "ihtioza", još nije dopustio kliničarima da razviju određenu jedinstvenu klasifikaciju.

Ovisno o prisutnosti ili odsutnosti genetskih uzroka, ova bolest se vrlo uvjetno dijeli (I. I. Pototsky i V. T. Kuklin) na patološka stanja, koji nastaje kao posljedica mutacije gena i klasificira se kao genodermatoza (kongenitalna ihtioza), te stečeni oblici, od kojih se većina naziva ihtioziformna, odnosno stanja slična ihtiozi.

Treba odmah napomenuti da se na internetskim forumima iu pojedinačnim internetskim člancima spominje zloglasna "Schleimanova ihtioza" i "Schleimanova sistemska vaskularna ihtioza". Takva nosološka jedinica, sindrom ili simptom

om ne postoje ni u jednoj klasifikaciji dermatoza, niti u jednom udžbeniku iz dermatovenerologije niti u znanstvenim radovima. Postoji Shteimanov simptom, koji je jedan od znakova puknuća meniskusa. zglob koljena, ali nema nikakve veze s dermatozama.

Među svim nasljednim kožnim patologijama, kongenitalna ihtioza je najčešći oblik i čini oko 90%. Njegova ukupna učestalost u prosjeku je 1 na 12,5 tisuća djece.

Klasifikacija stečene ihtioze

simptomatski, izazvan bilo kojom patologijom ili kao jedan od znakova osnovne bolesti; mogu biti disfunkcija štitnjače ili nadbubrežne žlijezde, disfunkcija neurovegetativnog sustava, hipo- ili avitaminoza “A”, bolesti krvi i maligne neoplazme, autoimuni, upalni i zarazne bolesti, metabolički poremećaji, netolerancija na određene lijekovi ili prehrambeni proizvodi itd.;

U skladu s klasifikacijom predloženom 1990. (K. N. Suvorova), koja se temelji na kliničkim simptomima, postoje takvi oblici bolesti kao što su:

jednostavna ili obična ihtioza, koju karakteriziraju lezije svih kožnih integumenata i malih ljuskica;

Druga klasifikacija temelji se na težini bolesti, koja određuje oblik potonjeg:

teške, čiji je ishod smrt novorođenčeta;

Jednostavna (vulgarna) - autosomno dominantna vrsta nasljeđivanja.

Lamelarni, ili lamelarni - autosomno recesivni.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija – autosomno dominantna.

Fetalna ihtioza je autosomno recesivna.

Mutirani geni koji se nasljeđuju kontroliraju enzimske sustave i biokemijske procese keratinizacije, koji još nisu u potpunosti dešifrirani. Temelje se na patološkom razvoju profilargina, staničnog proteina sadržanog u keratinocitima. Normalno se, kao rezultat biokemijskih procesa, razgrađuje na filargin i kompleks molekula koji se naziva hidratantni faktor (NMF).

Dakle, glavni uzrok većine oblika ihtioze je mutacija gena ili kršenje njihovog razvoja. Pretpostavlja se mogućnost mutacije na nekoliko točaka jednog gena ili sudjelovanje više različitih gena u tom procesu, što određuje prisutnost velikog broja kliničkih oblika bolesti.

Jačanje veza između stanica stratum corneuma i usporavanje njihovog odbacivanja.
Kršenje formiranja filargina i NMF-a, što dovodi do prekomjernog gubitka vode kroz kožu. To uzrokuje njihovu suhoću i karakteristično ljuštenje.

Klinička slika pojedinih oblika ihtioze

Jednostavna, uobičajena ili vulgarna ihtioza

To je najčešći oblik bolesti. Ne pojavljuje se odmah pri rođenju, već u trećem mjesecu života i kasnije - do 1 godine. Ne postoji spolna razlika u incidenciji.

folikularna hiperkeratoza;

Oštećenje kože u obliku teške suhoće i hrapavosti je generalizirano, s izuzetkom bočnih površina lica, cervikalne, aksilarne i glutealne regije, unutarnje strane bedara, fleksijskih površina u području zglobova koljena i lakta. .

Poraz ušća folikula lojne dlake u obliku folikularne keratoze je najveći karakterističan simptom uobičajena ihtioza. Sastoji se od začepljenja ušća malim čepovima, koji se sastoje od mase rožnatog epitela, što rezultira stvaranjem kvržica, kvržica veličine od 1 do 3 mm s uvrnutim vellus dlakama u središnjem dijelu. Kvržice su mesnate ili crvenkastosive boje, prekrivene ljuskama i ponekad okružene crvenkastim vjenčićem.

Uobičajena ihtioza

Recidivi ihtioze javljaju se na suhom zraku iu hladnoj sezoni. S godinama se stanje poboljšava, osobito ljeti i/i u vlažnoj toploj klimi. Često u adolescenciji postoji razdoblje kratkotrajne remisije. U budućnosti (do 25. godine) ljuštenje postaje znatno manje izraženo ili potpuno prestaje, ali ostaju karakteristične promjene na koži dlanova i stopala.

Folikularna ihtioza

Uglavnom pogađaju dječake. Nositelj patološkog gena je majka. Djevojčice se mogu razboljeti ako je otac bio bolestan, a majka je nositelj gena. Bolest se može dijagnosticirati već pri rođenju (rijetko) ili nakon 2-6 tjedana. Lakši oblici manifestiraju se kasnije, ali prije 1 godine nakon rođenja.

Klinički simptomi svojstveni su samo ovom obliku bolesti. Velike ljuske čvrsto prianjaju uz površinu kože i imaju tamno smeđu (prljavu) boju. Karakteristična lokalizacija lezija je stražnji dio vrata, bočne površine prsa, koža ekstenzorske površine udova.

Hiperkeratoza je mnogo manje specifična u području prirodnih nabora kože. Lice, dlanovi i tabani nisu zahvaćeni, ali u tim odjelima zabilježeni su fenomeni hiperhidroze. Za ovaj oblik nije karakteristično ljuštenje brašnastog tipa i folikularna keratoza.

U 50% bolesnika otkriva se neprozirnost rožnice, koja nije popraćena smanjenjem vidne oštrine. Osim toga, ponekad se patologija kože kombinira s drugim poremećajima - s kriptorhidizmom, s hipogonadotropnim hipogonadizmom, s mentalnom retardacijom. Žene koje nose mutirani gen mogu razviti primarnu porođajnu slabost.

Ihtioza recesivna X-vezana

Bolest se očituje odmah po rođenju kao sjajni tanki gusti sloj stratum corneuma epiderme, koji ima žućkasto-smeđu boju. Film, zbog kojeg se takva novorođenčad naziva "koloidni fetus", prekriva cijelo tijelo. Tijekom kretanja djeteta, pukne se i nekoliko tjedana odvaja u obliku tankih ploča velikih veličina. Istodobno su izložena edematozna crvena područja kože.

S godinama se intenzitet crvene boje smanjuje, ali se povećava stupanj krupnolamelarnog ljuštenja. Same ploče su poligonalnog oblika i sivkastosmeđe boje. Čvrsto su pričvršćeni u središnjem dijelu, rubovi im se ljušte i podižu, poput pločica.

Osim toga, stanjivanje i gubitak kose javlja se u obliku rubne alopecije. ploče nokta, naprotiv, zadebljaju se i brzo rastu u duljinu. Zbog zatezanja kože nastaju "mongoloidne" oči, ušne školjke su deformirane.

Smrtnost u ovom obliku doseže 20%, uglavnom zbog začepljenja znojnih žlijezda, prekomjernog gubitka vlage u području višestrukih pukotina, povećanja tjelesne temperature do visokih stopa čak i uz minimalan fizički napor ili povećanje temperature okoline, dodavanje sekundarne infekcije i razvoj septičkih stanja.

Lamelarna ihtioza

Dijagnoza bolesti

Laboratorijske studije su informativne samo u smislu identificiranja komorbiditeta i određivanja imunološkog statusa pacijenta. Dakle, povećanje broja eozinofila u kliničkom testu krvi, općih i specifičnih imunoglobulina-E može ukazivati na prisutnost alergijske bolesti slične ihtiozi ili prvom u kombinaciji s drugim.

U nekim slučajevima postoji potreba za genetskim savjetovanjem, prenatalnim studijama tkiva koriona, kulturom stanica amnionska tekućina (amnionska tekućina) ili čak tkivo samog fetusa.

Liječenje ihtioze

Nakon kupanja, za bolje odvajanje ljuskica, potrebno je utrljati kremu s vitaminom "A" uz dodatak salicilne kiseline (1%) i multivitaminske soli (0,25%), bor-salicilne masti (2% ), losion koji sadrži ureu, "Uroderm" (mast s ureom), "Solkokerasal" (mast s ureom i salicilnom kiselinom) itd.

Korištenje bilo kojih biljnih sastojaka za vanjsku terapiju mora biti dogovoreno s liječnikom. Rana dijagnoza, prepoznavanje komorbiditeta i pravilno liječenje mogu smanjiti broj recidiva, ublažiti stanje bolesnika s ihtiozom, poboljšati kvalitetu života i produžiti njegovo trajanje.

Ihtioza kože: uzroci, simptomi, liječenje

Medicina je izdvojila zasebnu skupinu bolesti, koja je uzrokovana promjenama površinskog sloja kože na genetskoj razini. Kao rezultat kršenja, koža prolazi kroz određene promjene i postaje slična ribljim ljuskama. Ova bolest je nasljedna i može se manifestirati u bilo kojoj dobi osobe, bez obzira na rasu, spol i društveni status. Ihtioza može biti blaga i ne stvarati osobite probleme bolesniku, ili može biti agresivna i čak dovesti do smrti. Ihtioza kože i bolesti slične ihtiozi imaju mnogo vrsta i, nažalost, prilično su česte i teško ih je liječiti. Mnogi vodeći medicinski laboratoriji rade na tome da nekako obuzdaju patologiju i olakšaju život pacijentima.

Što je ihtioza

Patološko stvaranje stratum corneuma kože - ihtioza. Uzroci njegove pojave su kršenja u genetskom kodu jednog ili oba roditelja, naime, u X kromosomu. Postoje mnoge bolesti koje se manifestiraju i izgledaju kao ihtioza, ali zapravo nisu. Stoga ne vrijedi paničariti kada identificirate slične simptome u sebi. Samo stručnjak može identificirati pravu bolest, a većina njoj sličnih kožnih bolesti može se uspješno izliječiti. Ihtioza kože i bolesti slične ihtiozi imaju mnogo vrsta, ali ih medicina službeno dijeli u nekoliko glavnih skupina. Više o svakom od njih - u nastavku.

Uobičajena ihtioza

Također se naziva ihtioza vulgaris, jedna je od najčešćih vrsta. Bolest se manifestira u ranoj dobi, ali, za razliku od drugih oblika, ne pogađa djecu mlađu od 3 mjeseca.

Bolest se najagresivnije ponaša u pubertetu bolesnika, a to je oko 10. godine života. Jednom hormonska pozadina osoba se stabilizira, postoje poboljšanja u stanju kože. Nešto olakšanja dolazi u ljetnim sezonama, ali s hladnoćom, bolest počinje napredovati. Dječaci i djevojčice podjednako su skloni razvoju ove bolesti. Ihtioza se obično prenosi s nositelja (jednog od roditelja) na dijete. Bolest prati pacijenta tijekom života, stanje se može poboljšati i pogoršati.

Simptomi vulgarne ihtioze

Ichthyosis vulgaris je dobio ime zbog činjenice da se, takoreći, razmeće. Bolest posebno zahvaća kožu lica, obraza, čela i usana. Koža je prekrivena malim bjelkastim ljuskama, jasno vidljivim oku. Ih izgled a oblik podsjeća na pšenične mekinje, zbog čega se takva kožna ihtioza često naziva "pityriasis deprive". Zahvaćena područja nisu sklona crvenilu ili upalama, ali koža postaje suha i peruta se. Bolest ni na koji način ne utječe na kosu ili nokte odraslog pacijenta i ne uzrokuje mu veliku brigu.

Lice je samo početno mjesto, s vremenom ljuštenje potpuno nestane, ali već su zahvaćeni ostali dijelovi tijela. Često su to pregibi koljena i laktova, bokovi i donji dio leđa, ponekad i gležnjevi. Takva ihtioza ne utječe, za razliku od drugih vrsta, na ingvinalnu zonu i mjesta s velikim naborima kože. Prema prirodi tijeka bolesti te veličini i obliku ljuskica, obična ihtioza kože dijeli se na nekoliko vrsta: jednostavna ihtioza, kseroderma, serpentinasta, igličasta, crna i sjajna (biserna) ihtioza.

Povezani problemi

Mala djeca i adolescenti mnogo lošije podnose ihtiozu. Razlozi su kršenja organa i sustava tijela.

Dijete polako raste i dobiva na težini, izgleda uglato, može doći do odstupanja u mentalnom razvoju.
Povećava se izlučivanje sebuma i znojenje, kao rezultat toga, struktura kose je poremećena, oni mogu ispasti. Ploče nokta postaju dosadne, tanke i lomljive.
Imunitet slabi, pa djeca često pate od virusnih i upalnih bolesti.
Poremećen je metabolizam i rad štitnjače, hormonalni metabolizam.
Kolesterol raste u krvi, što može dovesti do bolesti srca i krvožilnog sustava.
Razvija se "noćno sljepilo" - stanje u kojem ljudi teško razlikuju predmete u mraku.

Svi ovi problemi posebno dolaze do izražaja u zimskoj sezoni. Treba dati Posebna pažnja pravilna prehrana i higijena. Korisne šetnje na svježem zraku i sunčanje.

Ichthyosis vulgaris u recesivnom obliku

Bolest ihtioze u recesivnom obliku izražena je jačom manifestacijom ljuštenja kože po cijelom tijelu i povezana je sa spolom: od ovog oblika boluju samo muškarci. Djevojčice rijetko obolijevaju, ali su kliconoše. Kad postanu majke, prenose bolest na svoje sinove, koji potom nasljedni kromosom prenose na svoje kćeri. Ovo može ići do beskraja.

Za djevojčicu recesivna bolest može biti kobna. Takvi slučajevi su rijetki i mogu se dogoditi samo ako su oba njezina roditelja bila zaražena, tada će prenijeti abnormalni X kromosom svojoj kćeri. Bolest je vrlo teška, takve djevojke rijetko prežive.

Simptomi u recesivnom obliku

Vrlo često je zahvaćeno vlasište, kosa postaje tanja, ispada, može doći do potpune ćelavosti. Ljuske su veće i gušće, za razliku od vulgarnog oblika, imaju tamniju nijansu. Pacijenti pate od disfunkcije organa. Mogu se razviti poremećaji koštanog sustava i mentalnog razvoja, rožnica očiju postaje mutna, slučajevi epilepsije nisu neuobičajeni.

Kongenitalna ihtioza u teškom obliku

Kongenitalna ihtioza - najsloženija patologija, može se pojaviti u blagom ili teškom obliku. Stopa preživljavanja je vrlo niska, djeca umiru unutar nekoliko sati nakon rođenja. U rijetkim slučajevima dijete se može spasiti. Bolest se modificira u druge oblike, na primjer u eritrodermiju. U izuzetno rijetkim slučajevima, koji se s pravom mogu nazvati čudom, bolest se s godinama potpuno povuče i više nikada ne smeta.

Teški simptomi

Kongenitalna ihtioza u djece očituje se nizom poremećaja i malformacija. Takva djeca rađaju se prerano, s malom porođajnom težinom. Koža djeteta je potpuno promijenjena i nalikuje ljusci, koja daje pukotine, a iz njih curi krv.

U vrijeme kada je razvoj kože kod djeteta poremećen, ostali organi, tkiva i sluznice nastavljaju se normalno razvijati. Koža nije elastična, drži i okreće pričvršćena tkiva prema van. Lice i cijelo tijelo djeteta su jako deformirani i poprimaju neprirodan izgled.

Razlog visoke smrtnosti novorođenčadi leži u činjenici da orožnjavo tkivo raste i steže ili potpuno začepi vitalne organe. Novorođenče ne može disati i jesti, unutarnji organi imaju malformacije, infekcija se pridružuje. Takvu djecu nazivaju i “Harlekini”, a bolest je “simptom Harlekina”.

Kongenitalna ihtioza u blagom obliku

Ako se kongenitalna ihtioza razvije u blagom (benignom) obliku, tada beba dobiva priliku za život. Keratinizirano tkivo ne raste toliko kao kod teškog oblika. Unutarnji organi, čak i ako su deformirani, sposobni su obavljati svoju vitalnu funkciju.

Blagi simptomi

Ihtioza kod djece može utjecati na cijeli kožni pokrov ili samo određena područja. Na takvim mjestima koža postaje crvena, ispod nje se osjećaju edematozne brtve, posebno na mjestima gdje se nalaze kožni nabori. Patološka područja na licu mogu unakaziti izgled, iskriviti kapke ili područje usta i nosa. Ali ta djeca imaju šanse preživjeti.

Ihtioza u "briljantnom" obliku

Takva ihtioza kože ponekad se miješa s gubitkom kose. Pojavljuje se na mjestima gdje je koža savijena (zglobovi koljena, lakta). Žarišta su razbacana malim kvržicama, koje su na vrhu prekrivene velikim sjajnim ljubičastim ljuskama.

Prevencija

Ihtioza je kožna bolest koja se ne može spriječiti, ali se može predvidjeti rođenje djece s patologijom. Pojavili su se mnogi centri za planiranje obitelji koji nude genetsko savjetovanje. Stručnjaci će uzeti u obzir sve pokazatelje, osobito ako je mladi par ili njihova rodbina imala slučajeve ihtioze. Genetičari će usporediti mehanizme i rizike mogućeg razvoja težeg oblika patologije u fetusa i dati preporuke u vezi s budućim planiranjem djeteta. Ako su rizici visoki, takvom paru može se savjetovati da odbije imati dijete. No, kako god bilo, odluka će ovisiti isključivo o supružnicima.

Bolest ihtioze u teškom obliku vrlo je strašna bolest. Smrtnost novorođenčadi je gotovo 100%. Čak i ako beba uspije preživjeti, malo je vjerojatno da se njegov životni standard može nazvati ugodnim. Takvo dijete se neće moći normalno razvijati. Bit će podložan mnogim popratnim bolestima, svaki će pokret uzrokovati bolove. Bračni parovi trebaju pokazati odgovornost i ne zanemariti preporuke stručnjaka.

Liječenje

Je li vam dijagnosticirana ihtioza? Kako liječiti ovu bolest? Liječenjem i kontrolom tijeka bolesti bave se dermatolozi, genetičari i infektolozi. Nažalost, bolest spada u genetske bolesti i nemoguće ju se potpuno riješiti. Medicina samo može održavati kvalitetu života bolesnika na potrebnoj razini i na sve moguće načine spriječiti pojavu infekcija. Kreme i masti koje će omekšati i dezinficirati zahvaćena područja kože, pacijenti će biti prisiljeni koristiti cijeli život.

Ihtioza je također složena psihološki. Možda će vam trebati pomoć psihologa, a podrška bližnjih je iznimno važna. Odbacivanje od strane društva može ugnjetavati ionako teško stanje osobe. Djeca trebaju komunicirati sa svojim vršnjacima. Djeci je važno objasniti da ova bolest nije zarazna i nije opasna za njih.

Imunitet treba održavati. Hrana mora biti kompletna. Sunčajte se, ali svakako izbjegavajte opekline i pregrijavanje. Prikazano je kupanje u morskoj vodi ili kupke s morskom soli. treba se pridržavati Zdrav stil životaživota i pri najmanjoj bolesti potražiti liječničku pomoć. Najmanja infekcija koja ulazi u oslabljeno tijelo može se brzo razviti u bolest koja je stabilna s komplikacijama.

Alternativne metode liječenja ihtioze

Tradicionalni iscjelitelji daju puno savjeta za one koji pate od ljuskave kože. Svi su različiti i usmjereni su na nekako ublažavanje tijeka bolesti i smanjenje nelagode. Međutim, ne zaboravite slijediti savjete ljudi koji imaju sumnjiv stav prema medicini, treba biti učinjeno s oprezom. Ako će vam baka na tržnici nametljivo ubaciti lijek "protiv bolne Schleimanove ihtioze", koji ne postoji u prirodi, bolje je da se klonite takvog "pripravnika". Ali u narodna medicina Postoje neke stvarno dobre preporuke. Uglavnom, to su čajevi i kupke s biljnim uvarcima. Postoje i recepti za domaće masti koje su usmjerene na vlaženje, dezinfekciju i njegu kože. Svi su napravljeni od prirodnih sastojaka i lako ih je napraviti kod kuće. Možda ćete za sebe odabrati neke učinkovite i jednostavne recepte.

Preko pronalaska lijeka za ljude koji pate genetske bolesti, rade genetičari i laboratoriji mnogih zemalja. Ostaje nadati se da će panaceja uskoro biti pronađena i da ćemo moći zauvijek spasiti čovječanstvo od tako neugodne, pa čak i strašne bolesti.